# Aglossia congênita isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/aglossia-congenita-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 563951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/563951
- **CID-10**: Q38.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A aglossia congênita isolada é uma alteração rara identificada ao nascimento, caracterizada pela ausência da língua sem outras anomalias estruturais evidentes. As causas genéticas e o modo como a condição é transmitida ainda não foram catalogados pela ciência médica. A condição não possui medicamentos curativos aprovados, e a doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento no Brasil pode ser realizado no SUS por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Aglossia congênita isolada é a ausência total ou parcial da língua ao nascimento, sem outras anomalias associadas. Afeta a fala, deglutição e sucção, requerendo intervenção multidisciplinar.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é aglossia congênita isolada?

Trata-se de um subtipo clínico congênito raro caracterizado pela ausência da língua ao nascer, classificado pelo código ORPHA:563951 e CID-10 Q38.3. Não há uma lista de outros defeitos estruturais catalogados associados a essa forma isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563951)

### A aglossia congênita isolada é hereditária?

Até o momento, o padrão de herança genética não está determinado nos catálogos médicos. Não existem genes conhecidos ou catalogados que causem a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563951)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico não se apoia em testes genéticos específicos, já que estes não existem catalogados. No SUS, procedimentos como o Cariótipo e o Sequenciamento completo do exoma constam na tabela para apoiar a investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563951)

### Existe tratamento ou medicamento oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, mas a rede pública prevê o procedimento de Atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563951); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados pela ANVISA ou FDA?

Não constam medicamentos aprovados na ANVISA nem no órgão regulador americano FDA para esta afecção. Também não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes para novos fármacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563951)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Aglossia congênita isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/aglossia-congenita-isolada
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