# Alacrimia isolada congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alacrimia-isolada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91416
- **CID-10**: Q10.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alacrimia isolada congênita é uma alteração rara presente desde o nascimento na qual o bebê produz pouquíssimas lágrimas ou chora completamente sem lágrimas. Essa falta de lubrificação natural pode causar ressecamento, irritações na conjuntiva, dor pela sensibilidade à claridade e pequenas feridas na córnea. A condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado com os olhos deve ser realizado pelo oftalmologista na rede pública de saúde para proteger a visão e prevenir lesões na superfície dos olhos.

## Descrição clínica

O alacrima congênito é caracterizado por lacrimejamento deficiente (variando desde a completa ausência de lágrimas até a hipossecreção de lágrimas) que está presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Distiquíase** — HPO: HP:0009743 (Frequente (79-30%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Hipoplasia da glândula lacrimal** — HPO: HP:0007732 (Frequente (79-30%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do ponto lacrimal** — HPO: HP:0007820 (Ocasional (29-5%))
- **Erosões epiteliais corneanas puntiformes** — HPO: HP:0000584
- **Lacrimação diminuída** — HPO: HP:0000633

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de linfedema-distiquíase](https://raras.org/doenca/sindrome-de-linfedema-distiquiase) — ORPHA:33001 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do zinco](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-zinco) — ORPHA:309845 — 4 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:95455 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 4 sintomas em comum
- [Queratose pilaris atrófica](https://raras.org/doenca/498) — ORPHA:498 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 3 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Alacrimia isolada congênita é hereditária?

Sim, a alacrimia isolada congênita pode ser transmitida de forma genética. Os padrões de herança documentados na literatura médica são o autossômico dominante e o autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91416)

### Quais os primeiros sinais da alacrimia isolada congênita?

O sinal principal é a redução expressiva ou ausência total de lágrimas quando a criança chora, manifestada desde o nascimento ou primeiros meses de vida. Com frequência, também surgem sintomas como sensibilidade acentuada à luz (fotofobia), irritação ocular e inflamações como ceratite e conjuntivite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91416); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para alacrimia isolada congênita pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91416); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual exame genético detecta a doença?

Existem 19 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação da condição no GTR. Na tabela do SUS, há disponibilidade de procedimentos diagnósticos de alta complexidade, tais como o sequenciamento completo do exoma e a pesquisa de microdeleções por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91416); [13] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe acalasia ou dificuldade para engolir nesta forma de alacrimia?

Não, o sintoma de acalasia (dificuldade de relaxamento do esôfago) é catalogado como ausente (0%) nesta doença específica. A ausência de acalasia é um dos critérios clínicos que auxiliam os especialistas a distinguir a alacrimia isolada de outras síndromes genéticas raras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] [Congenital alacrima revealing a Allgrove syndrome: report of three cases]. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26185551/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alacrimia isolada congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/alacrimia-isolada-congenita
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