# Alaninemia hiper-beta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309147
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:237400 — https://omim.org/entry/OMIM:237400

## Em linguagem simples

A alaninemia hiper-beta é uma doença metabólica raríssima que se manifesta logo no início da vida, durante o período neonatal. Ela afeta menos de 1 em cada 1.000.000 de nascidos e apresenta poucos casos documentados na literatura médica em todo o mundo. No Brasil, a condição não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial e não possui remédios dispensados diretamente pelo SUS. Ainda assim, o sistema público dispõe de exames laboratoriais, testes genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para auxiliar no cuidado da criança.

## Descrição clínica

Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Perguntas frequentes

### O que é alaninemia hiper-beta?

É uma doença metabólica extremamente rara identificada pelo código ORPHA:309147 e OMIM:237400. Sua prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309147); [2] OMIM 237400 (https://www.omim.org/entry/237400)

### Quando surgem os primeiros sinais?

De acordo com os catálogos clínicos, os sinais começam a aparecer no período neonatal, logo nos primeiros dias de vida. Entretanto, a lista formal de sintomas específicos ainda não está descrita nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309147)

### Qual é a causa genética da alaninemia hiper-beta?

Atualmente, o gene causador e o padrão de herança genética não estão catalogados nas bases científicas de referência. Apesar disso, existem 11 testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR para investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309147); [2] OMIM 237400 (https://www.omim.org/entry/237400); [7] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/271419/)

### Existe tratamento para alaninemia hiper-beta fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em protocolo clínico para ela. O cuidado dos pacientes ocorre por meio dos serviços de investigação metabólica e atendimento em reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309147); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados pela Anvisa ou pelo FDA?

Não constam medicamentos com aprovação regulatória na Anvisa ou no FDA voltados a essa patologia. Substâncias como piridoxina e tiamina aparecem apenas citadas em artigos de pesquisa básica, sem recomendação de tratamento comprovado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309147); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Pyridoxine, Lactic Acid, Pyridoxal Phosphate, Pyruvic Acid, Thiamine, sapropterin, Biotin, Levetirac (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alaninemia hiper-beta. Disponível em: https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
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