# Alaninemia hiper-beta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309147
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:237400 — https://omim.org/entry/OMIM:237400

## Descrição clínica

Doença metabólica rara caracterizada por níveis elevados de beta-alanina no sangue, associada a distúrbios neurológicos como convulsões e atraso no desenvolvimento. A causa exata e herança ainda estão sob investigação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Alaninemia hiper-beta. Disponível em: https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alaninemia-hiper-beta
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309147