# Albinismo ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284804
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O albinismo ocular é uma condição genética que afeta principalmente os olhos. Essa condição reduz a coloração (pigmentação) da íris, que é a parte colorida do olho, e da retina, que é o tecido sensível à luz na parte posterior do olho. A pigmentação no olho é essencial para a visão normal.  O albinismo ocular é caracterizado por acuidade visual gravemente comprometida (agudeza visual) e problemas na combinação da visão de ambos os olhos para perceber profundidade (visão estereoscópica). Embora a perda de visão seja permanente, ela não piora com o tempo. Outras anomalias oculares associadas a essa condição incluem movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo); olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo); e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Muitas pessoas com a condição também apresentam anomalias envolvendo os nervos ópticos, que transportam informações visuais do olho para o cérebro.  Ao contrário de algumas outras formas de albinismo, o albinismo ocular não afeta significativamente a cor da pele e dos cabelos. Pessoas com essa condição podem ter uma tez um pouco mais clara que outros membros da família, mas essas diferenças geralmente são pequenas.  A forma mais comum de albinismo ocular é conhecida como tipo Nettleship-Falls ou tipo 1. Outras formas de albinismo ocular são muito mais raras e podem estar associadas a sinais e sintomas adicionais, como perda auditiva.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism

## Descrição clínica

Albinismo que afeta o olho em que a pigmentação do cabelo e da pele é normal ou apenas ligeiramente diluída. O tipo clássico é ligado ao X (Nettleship-Falls), mas também existe uma forma autossômica recessiva. As anormalidades oculares podem incluir redução da pigmentação da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e diminuição da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739

## Genes associados (3)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **GPR143** — G-protein coupled receptor 143 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for tyrosine, L-DOPA and dopamine. After binding to L-DOPA, stimulates Ca(2+) influx into the cytoplasm, increases secretion of the neurotrophic factor SERPINF1 and relocalizes beta arrestin
- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06345976** [RECRUITING]: Functional Impairment in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06345976
- **NCT04495218** [COMPLETED]: NGS Panel of Incomplete Forms of Ocular Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04495218
- **NCT03959605** [COMPLETED]: Genetic Determinant of Foveolar Hypoplasia in Parents of Albinos Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03959605
- **NCT02200263** [COMPLETED]: The Effects of Lutein and Zeaxanthin Supplementation on Vision in Patients With Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02200263
- **NCT00001153** [COMPLETED]: Visual Function and Ocular Pigmentation in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001153

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa o albinismo ocular?

O albinismo ocular é causado por alterações genéticas em genes específicos como GPR143, TYR ou AP3D1, responsáveis por proteínas ligadas ao desenvolvimento do olho e pigmentos. Sua principal forma de transmissão é ligada ao cromossomo X, mas variantes autossômicas recessivas também existem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284804); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os sinais mais evidentes incluem baixa acuidade visual, sensibilidade aumentada à claridade (fotofobia) e movimentos oculares oscilatórios e involuntários (nistagmo). Exames oftalmológicos também costumam identificar estrabismo e falta de pigmentação no fundo do olho e na íris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284804); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism)

### A perda de visão no albinismo ocular piora com o tempo?

Embora o comprometimento da visão seja permanente, ele não é progressivo, ou seja, não tende a se agravar com o passar dos anos. A estabilidade do quadro facilita o planejamento de adaptações de suporte ao longo da vida.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism)

### Existe tratamento pelo SUS para o albinismo ocular?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte clínico é oferecido pela rede de assistência geral à saúde e reabilitação visual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação oftalmológica minuciosa e pode ser confirmado com exames genéticos laboratoriais. Existem mais de 300 opções de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar variantes causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284804); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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