# Albinismo ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284804 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284804
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Albinismo que afeta o olho em que a pigmentação do cabelo e da pele é normal ou apenas ligeiramente diluída. O tipo clássico é ligado ao X (Nettleship-Falls), mas também existe uma forma autossômica recessiva. As anormalidades oculares podem incluir redução da pigmentação da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e diminuição da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739

## Genes associados (3)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **GPR143** — G-protein coupled receptor 143 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for tyrosine, L-DOPA and dopamine. After binding to L-DOPA, stimulates Ca(2+) influx into the cytoplasm, increases secretion of the neurotrophic factor SERPINF1 and relocalizes beta arrestin
- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06345976** [RECRUITING]: Functional Impairment in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06345976
- **NCT04495218** [COMPLETED]: NGS Panel of Incomplete Forms of Ocular Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04495218
- **NCT03959605** [COMPLETED]: Genetic Determinant of Foveolar Hypoplasia in Parents of Albinos Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03959605
- **NCT02200263** [COMPLETED]: The Effects of Lutein and Zeaxanthin Supplementation on Vision in Patients With Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02200263
- **NCT00001153** [COMPLETED]: Visual Function and Ocular Pigmentation in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001153

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular
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