# Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1000
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:300650 — https://omim.org/entry/300650

## Em linguagem simples

O albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio é uma doença genética muito rara caracterizada pela falta de pigmentação no fundo dos olhos e alterações na visão presentes desde cedo. Com o passar dos anos, os homens acometidos costumam apresentar uma perda de audição moderada a severa que se manifesta na idade adulta, entre os 30 e 50 anos. A condição tem padrão de herança ligado ao cromossomo X e foi associada ao gene AP3D1 em análises laboratoriais. Esta enfermidade não possui tratamento curativo nem consta na lista de PCDTs de doenças raras do SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento visual, audiológico e em reabilitação.

## Descrição clínica

O albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio (OASD) é um tipo de albinismo ocular hereditário raro, ligado ao X, descrito em um parente africano (7 homens ao longo de 3 gerações) até o momento, caracterizado por deficiência visual grave, íris azul-claras translúcidas, uma redução no pigmento da retina e surdez moderadamente grave na meia-idade (quarta a quinta década de vida). Não está claro se é alélico ao albinismo ocular recessivo ligado ao X ou a uma síndrome genética contígua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 11 sintomas em comum
- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 9 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para erradicar a doença. O cuidado clínico é voltado à preservação da visão e à adaptação com suportes para a audição ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse motivo, afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, transmitida por mães portadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] X‐linked inheritance of ocular albinism with late‐onset sensorineural deafness (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6542750/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As primeiras manifestações surgem nos olhos, incluindo nistagmo, fotofobia, íris clara e baixa acuidade visual. A deficiência auditiva neurossensorial costuma se manifestar de maneira progressiva mais tarde, entre a quarta e a quinta década de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio de procedimentos gerais de reabilitação e suporte multiprofissional em centros de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela constatação dos sinais clínicos oftalmológicos e auditivos associados à história familiar. Testes genéticos registrados em bancos internacionais, como os testes para o gene AP3D1, podem ser realizados para apoiar a confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1000