# Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1000
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:300650 — https://omim.org/entry/300650

## Descrição clínica

O albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio (OASD) é um tipo de albinismo ocular hereditário raro, ligado ao X, descrito em um parente africano (7 homens ao longo de 3 gerações) até o momento, caracterizado por deficiência visual grave, íris azul-claras translúcidas, uma redução no pigmento da retina e surdez moderadamente grave na meia-idade (quarta a quinta década de vida). Não está claro se é alélico ao albinismo ocular recessivo ligado ao X ou a uma síndrome genética contígua.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-com-surdez-neurossensorial-de-inicio-tardio
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