# Albinismo ocular ligado ao X recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 54 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:300500 — https://omim.org/entry/300500

## Em linguagem simples

O albinismo ocular ligado ao X recessivo é uma condição rara que afeta a formação e o funcionamento dos olhos, atingindo quase sempre meninos. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo), sensibilidade à luz e dificuldade para enxergar. Não há um remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo clínico (PCDT) exclusivo do Ministério da Saúde para a doença. O cuidado baseia-se no uso de óculos, filtros protetores contra a luz e serviços de reabilitação visual ofertados no sistema público de saúde.

## Descrição clínica

O albinismo ocular recessivo ligado ao X (XLOA) é uma doença rara caracterizada por hipopigmentação ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia e redução da acuidade visual em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 29/29)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (2)

- **GPR143** — G-protein coupled receptor 143 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for tyrosine, L-DOPA and dopamine. After binding to L-DOPA, stimulates Ca(2+) influx into the cytoplasm, increases secretion of the neurotrophic factor SERPINF1 and relocalizes beta arrestin
- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O albinismo ocular ligado ao X recessivo tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para o albinismo ocular recessivo ligado ao X. O manejo clínico é focado na reabilitação visual, na correção de erros de refração e no controle do desconforto gerado pela fotofobia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. As mutações ocorrem principalmente no gene GPR143, afetando expressivamente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54); [2] OMIM 300500 (https://www.omim.org/entry/300500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Nos primeiros meses de vida, nota-se frequentemente o nistagmo (movimento involuntário dos olhos) e grande sensibilidade à claridade (fotofobia). A baixa acuidade visual e o balanço da cabeça também podem se tornar evidentes durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico oftalmológico, que identifica achados como a hipoplasia da fóvea e hipopigmentação ocular. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos moleculares, existindo mais de 30 opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527239/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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