# Albinismo ocular ligado ao X recessivo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 54 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:300500 — https://omim.org/entry/300500

## Descrição clínica

O albinismo ocular recessivo ligado ao X (XLOA) é uma doença rara caracterizada por hipopigmentação ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia e redução da acuidade visual em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 29/29)
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Balanço da cabeça induzido por nistagmo** — HPO: HP:0001361
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Ocasional (29-5%))
- **Melanossomas gigantes em melanócitos** — HPO: HP:0005592 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding
- **GPR143** — G-protein coupled receptor 143 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for tyrosine, L-DOPA and dopamine. After binding to L-DOPA, stimulates Ca(2+) influx into the cytoplasm, increases secretion of the neurotrophic factor SERPINF1 and relocalizes beta arrestin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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