# Albinismo oculo-cutâneo tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculo-cutaneo-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370091
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:615312 — https://omim.org/entry/615312

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 5 (OCA5) é uma forma de albinismo que afeta a pele e os olhos, encontrada até hoje em apenas uma família paquistanesa. Caracteriza-se por pele branca, cabelos dourados, sensibilidade à luz (fotofobia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), desenvolvimento incompleto da fóvea (uma parte do olho importante para a visão nítida) e visão reduzida. Afeta igualmente homens e mulheres, e sua localização genética foi identificada em uma região do cromossomo 4q24, mas o gene exato responsável ainda não foi descoberto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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