# Albinismo oculo-cutâneo tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculo-cutaneo-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370091 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370091
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:615312 — https://omim.org/entry/615312

## Em linguagem simples

O albinismo oculo-cutâneo tipo 5 (OCA5) é uma condição genética raríssima que causa redução acentuada da pigmentação corporal, manifestando-se por pele muito branca e cabelos dourados. A família costuma notar desde o início da vida uma grande sensibilidade à claridade (fotofobia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade para focar imagens com nitidez. Essa perda de foco acontece porque o centro da retina não se desenvolve de forma completa (hipoplasia da fóvea). Não existem remédios curativos para reverter a falta de pigmento, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e testes diagnósticos para apoiar as pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 5 (OCA5) é uma forma de albinismo que afeta a pele e os olhos, encontrada até hoje em apenas uma família paquistanesa. Caracteriza-se por pele branca, cabelos dourados, sensibilidade à luz (fotofobia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), desenvolvimento incompleto da fóvea (uma parte do olho importante para a visão nítida) e visão reduzida. Afeta igualmente homens e mulheres, e sua localização genética foi identificada em uma região do cromossomo 4q24, mas o gene exato responsável ainda não foi descoberto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 8 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-8) — ORPHA:231537 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3) — ORPHA:231500 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 6](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-6) — ORPHA:370097 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o albinismo oculo-cutâneo tipo 5?

A condição é causada por alterações genéticas localizadas na região do cromossomo 4q24. Ela apresenta padrão de herança autossômica recessiva, mas o gene específico ainda não foi identificado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370091); [2] OMIM 615312 (https://www.omim.org/entry/615312)

### O albinismo oculo-cutâneo tipo 5 tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento direcionado aprovado para corrigir a causa genética do albinismo oculo-cutâneo tipo 5. O cuidado baseia-se em suporte visual contínuo e medidas de proteção da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370091); [2] OMIM 615312 (https://www.omim.org/entry/615312); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros achados incluem pele branca, cabelos dourados e movimentos rápidos e involuntários dos olhos chamados nistagmo. Também se observa forte desconforto ao entrar em contato com a luz (fotofobia) e visão reduzida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370091); [2] OMIM 615312 (https://www.omim.org/entry/615312); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o albinismo oculo-cutâneo tipo 5?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos farmacológicos dispensados especificamente para ela. Entretanto, o SUS prevê atendimentos em reabilitação para pessoas com doenças raras para auxiliar nas necessidades funcionais e visuais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica das características de pele e pelo exame oftalmológico do fundo do olho. Existe 1 teste genético voltado para essa condição registrado no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370091); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/522436/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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