# Albinismo oculo-cutâneo tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculo-cutaneo-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352745 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352745
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:615179 — https://omim.org/entry/615179

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 7 (OCA7), antes conhecido como OCA5, é um tipo de albinismo que afeta os olhos e a pele. Ele se caracteriza por pouca pigmentação na pele e no cabelo, movimentos involuntários e repetitivos dos olhos (nistagmo) e pela íris (a parte colorida do olho) ser transparente à luz.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 9/9)
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 4/9)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 9/9)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 1/9)
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 9/9)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/9)

## Genes associados (2)

- **WDR45** — WD repeat domain phosphoinositide-interacting protein 4 [MENDELIAN]
  - Função: Component of the autophagy machinery that controls the major intracellular degradation process by which cytoplasmic materials are packaged into autophagosomes and delivered to lysosomes for degradatio
- **LRMDA** — Leucine-rich melanocyte differentiation-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for melanocyte differentiation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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