# Albinismo oculocutâneo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 55 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Albinismo oculocutâneo (AOC) descreve um grupo de doenças genéticas herdadas que afetam a produção de melanina. Ele é caracterizado por uma diminuição generalizada na pigmentação (cor) do cabelo, da pele e dos olhos, além de diferentes alterações nos olhos, como nistagmo (movimento involuntário dos olhos), visão reduzida e fotofobia (sensibilidade à luz). As variantes incluem AOC1A (a forma mais grave), AOC1B, AOC1-pigmento mínimo (AOC1-MP), AOC1-sensível à temperatura (AOC1-TS), AOC2, AOC3, AOC4, AOC5, AOC6 e AOC7.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Hipopigmentação generalizada do cabelo** — HPO: HP:0011358
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739
- **Ceratose actínica** — HPO: HP:0025127
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Nevos hiperpigmentados** — HPO: HP:0007481
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098
- **Morfologia foveal anormal na OCT macular** — HPO: HP:0030613
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo._

## Genes associados (8)

- **LRMDA** — Leucine-rich melanocyte differentiation-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for melanocyte differentiation
- **DCT** — L-dopachrome tautomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:33100333). Catalyzes the conversion of L-dopachrome into 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA)
- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti
- **SLC45A2** — Membrane-associated transporter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-associated glucose and sucrose transporter (By similarity). May be able to transport also fructose (By similarity). Expressed at a late melanosome maturation stage where functions as proton/glu
- **OCA2** — P protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **SLC24A5** — Sodium/potassium/calcium exchanger 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) to the melanosome in exchange for 4 cytoplasmic Na(+) (PubMed:18166528). Involved in pigmentation, possibly by participating in
- **TYRP1** — 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:16704458, PubMed:22556244, PubMed:23504663). Catalyzes the oxidation of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) into indole-5,6-quinone-2-carboxylic
- **MC1R** — Melanocyte-stimulating hormone receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha, beta, and gamma-MSH) and adrenocorticotropic hormone/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor protein (PubMe

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- LEVODOPA — Fase Phase 2 (Dopamine D3 receptor agonist)
- CARBIDOPA — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018910

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07313618** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subjects With Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07313618
- **NCT06138509** [RECRUITING]: Peripheral Serotonin and Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06138509
- **NCT00808106** [COMPLETED]: Clinical, Cellular, and Molecular Investigation Into Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00808106
- **NCT04068961** [COMPLETED]: New Strategies of Genetic Study of Patients With Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04068961
- **NCT01663935** [TERMINATED]: Vision Response to Dopamine Replacement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01663935
- **NCT01838655** [COMPLETED]: Nitisinone for Type 1B Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838655
- **NCT02200263** [COMPLETED]: The Effects of Lutein and Zeaxanthin Supplementation on Vision in Patients With Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02200263
- **NCT00001596** [COMPLETED]: Oral Pirfenidone for the Pulmonary Fibrosis of Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001596
- **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831
- **NCT00001153** [COMPLETED]: Visual Function and Ocular Pigmentation in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001153

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo
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