# Albinismo oculocutâneo > Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 55 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O albinismo oculocutâneo é um grupo de condições que afetam a cor (pigmentação) da pele, do cabelo e dos olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele muito clara e cabelo branco ou de cor clara. A exposição prolongada ao sol aumenta muito o risco de danos à pele e de cânceres de pele, incluindo uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma, em pessoas com a condição. O albinismo oculocutâneo também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (a íris) e do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (a retina). Pessoas com a condição geralmente apresentam problemas de visão, como diminuição da nitidez; movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo); olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo); e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Os pesquisadores identificaram múltiplos tipos de albinismo oculocutâneo, que são diferenciados pelas alterações específicas na cor da pele, do cabelo e dos olhos, e pela sua causa genética. O albinismo oculocutâneo tipo 1 é caracterizado por cabelo branco, pele muito pálida e íris de cor clara. O tipo 2 costuma ser menos grave que o tipo 1; a pele geralmente é pálida e o cabelo pode ser amarelo claro, loiro ou castanho claro. O tipo 3 causa pele marrom‑avermelhada, cabelo ruivo ou vermelho, e íris cor de avelã ou castanhas. O tipo 3 costuma estar associado a anomalias visuais mais leves do que as outras formas de albinismo oculocutâneo. O tipo 4 apresenta sinais e sintomas semelhantes aos observados em pessoas com tipo 2. Existem vários tipos adicionais e raros de albinismo oculocutâneo. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism ## Descrição clínica Albinismo oculocutâneo (AOC) descreve um grupo de doenças genéticas herdadas que afetam a produção de melanina. Ele é caracterizado por uma diminuição generalizada na pigmentação (cor) do cabelo, da pele e dos olhos, além de diferentes alterações nos olhos, como nistagmo (movimento involuntário dos olhos), visão reduzida e fotofobia (sensibilidade à luz). As variantes incluem AOC1A (a forma mais grave), AOC1B, AOC1-pigmento mínimo (AOC1-MP), AOC1-sensível à temperatura (AOC1-TS), AOC2, AOC3, AOC4, AOC5, AOC6 e AOC7. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO) - **Nevo** — HPO: HP:0003764 - **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 - **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443 - **Hipopigmentação generalizada do cabelo** — HPO: HP:0011358 - **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 - **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 - **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 - **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 - **Ceratose actínica** — HPO: HP:0025127 - **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 - **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 - **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 - **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 - **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 - **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 - **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 - **Exotropia** — HPO: HP:0000577 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 - **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 - **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 - **Albinismo** — HPO: HP:0001022 - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 - **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 - **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 - **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 - **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 - **Nevos hiperpigmentados** — HPO: HP:0007481 - **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098 - **Morfologia foveal anormal na OCT macular** — HPO: HP:0030613 - **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 - **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 - **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 - _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo._ ## Genes associados (8) - **LRMDA** — Leucine-rich melanocyte differentiation-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for melanocyte differentiation - **DCT** — L-dopachrome tautomerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:33100333). Catalyzes the conversion of L-dopachrome into 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) - **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti - **SLC45A2** — Membrane-associated transporter protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Proton-associated glucose and sucrose transporter (By similarity). May be able to transport also fructose (By similarity). Expressed at a late melanosome maturation stage where functions as proton/glu - **OCA2** — P protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P - **SLC24A5** — Sodium/potassium/calcium exchanger 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) to the melanosome in exchange for 4 cytoplasmic Na(+) (PubMed:18166528). Involved in pigmentation, possibly by participating in - **TYRP1** — 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:16704458, PubMed:22556244, PubMed:23504663). Catalyzes the oxidation of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) into indole-5,6-quinone-2-carboxylic - **MC1R** — Melanocyte-stimulating hormone receptor [Candidate gene tested in] - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha, beta, and gamma-MSH) and adrenocorticotropic hormone/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor protein (PubMe ## Medicamentos em desenvolvimento (3) - CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor) - LEVODOPA — Fase Phase 2 (Dopamine D3 receptor agonist) - CARBIDOPA — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018910 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBIDOPA + LEVODOPA, PARKIDOPA, DUOSYNC, STALEVO, LEVODOPA + CLORIDRATO DE BENSERAZIDA, CARBIDOPA MONOIDRATADA + LEVODOPA, LEVRASIDA, LEBENS, PROLOPA, CARBIDOL, EKSON, LEVODOPA+CLORIDRATO DE BENSERAZIDA ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT07313618** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subjects With Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07313618 - **NCT06138509** [RECRUITING]: Peripheral Serotonin and Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06138509 - **NCT02200263** [COMPLETED]: The Effects of Lutein and Zeaxanthin Supplementation on Vision in Patients With Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02200263 - **NCT04068961** [COMPLETED]: New Strategies of Genetic Study of Patients With Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04068961 - **NCT00808106** [COMPLETED]: Clinical, Cellular, and Molecular Investigation Into Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00808106 - **NCT00001596** [COMPLETED]: Oral Pirfenidone for the Pulmonary Fibrosis of Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001596 - **NCT00001153** [COMPLETED]: Visual Function and Ocular Pigmentation in Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001153 - **NCT01663935** [TERMINATED]: Vision Response to Dopamine Replacement — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01663935 - **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 33 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 32 sintomas em comum - [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 30 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 29 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 19 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 18 sintomas em comum - [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 17 sintomas em comum - [Albinismo oculocutâneo tipo 3](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3) — ORPHA:79433 — 15 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 15 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O albinismo oculocutâneo tem cura? Atualmente, o albinismo oculocutâneo não possui cura definida. O cuidado clínico é direcionado para a fotoproteção contínua da pele e para a correção e acompanhamento dos problemas visuais. Pesquisas científicas, incluindo estudos de terapia gênica, continuam em andamento em centros internacionais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism); [24] Ensaio clínico NCT07313618 (RECRUITING) — Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subject (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07313618) ### O albinismo oculocutâneo é uma doença hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa herdou alterações genéticas tanto do pai quanto da mãe. Alterações em genes como TYR e OCA2 são responsáveis por essa manifestação clínica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism) ### Quais são os primeiros sinais do albinismo? Os primeiros sinais surgem já no período neonatal com a constatação de hipopigmentação na pele e no cabelo. Também costumam ser notados precocemente movimentos involuntários dos olhos conhecidos como nistagmo. A sensibilidade excessiva à claridade, chamada fotofobia, também é comum desde os primeiros meses. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism) ### Existe tratamento pelo SUS para o albinismo oculocutâneo? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados sob protocolo federal exclusivo para a condição. O suporte e a assistência clínica devem ser buscados através dos serviços de oftalmologia e dermatologia da rede geral do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism) ### Como é feito o diagnóstico da condição? O diagnóstico apoia-se no reconhecimento dos sinais físicos característicos na pele e na avaliação oftalmológica. A confirmação molecular do subtipo pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos. O registro internacional NCBI GTR lista 151 testes genéticos disponíveis para a investigação do albinismo oculocutâneo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55); [17] Diagnostic Yield of Genetic Testing for Ocular and Oculocutaneous Albinism in a Diverse United States Pediatri (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672876/); [21] NCBI GTR — 151 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/521242/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo. 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