# Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-com-pigmentacao-minima-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352734 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352734
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1 é uma forma muito rara de albinismo em que a pessoa nasce com cabelos loiros e pele branca. A condição também afeta os olhos, fazendo com que a íris deixe a luz passar e provocando redução da visão, geralmente entre 20/80 e 20/200. Ela tem causa genética relacionada ao gene TYR e é herdada dos pais de forma autossômica recessiva. No Brasil, não existe medicamento específico dispensado e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1 com pigmentação mínima (OCA1-MP) é uma forma extremamente rara de albinismo oculocutâneo tipo 1, caracterizada pela presença de pouca ou quase nenhuma coloração. Apresenta cabelos loiros, íris que deixa a luz passar de forma variada, acuidade visual variando de 20/80 a 20/200 e pele branca, com ou sem sinais ou pintas na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Perguntas frequentes

### O que causa o albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TYR, responsável por produzir a enzima tirosinase. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a criança recebe cópias com alteração de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352734); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns dessa condição?

Os principais sinais incluem pele branca (com ou sem pintas), cabelos loiros e passagem variável de luz pela íris. A acuidade visual costuma ser reduzida, situando-se frequentemente entre 20/80 e 20/200.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352734)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. Além disso, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido a partir da avaliação clínica e confirmado por testes moleculares. Existem 336 testes genéticos catalogados internacionalmente e mais de 400 variantes registradas para o gene TYR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352734); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 408 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TYR[gene])

### Existem ensaios clínicos abertos para este subtipo?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos registrados para este subtipo de albinismo. As pesquisas científicas catalogadas concentram-se em análises sobre as mutações e a função da enzima tirosinase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352734); [4] Functional in silico analysis of human tyrosinase and OCA1 associated mutations. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458560/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-com-pigmentacao-minima-tipo-1
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