# Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sensivel-a-temperatura-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352737
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1 sensível à temperatura (também conhecido como OCA1-TS) é uma forma extremamente rara de albinismo tipo 1. Ele acontece porque o corpo produz uma proteína, a tirosinase, que reage à temperatura. Por causa disso, a pessoa tem pelos escuros em áreas mais frias do corpo, como pernas, braços e peito, e pelos brancos em áreas mais quentes, como o couro cabeludo, axilas e região pubiana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sensivel-a-temperatura-tipo-1
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