# Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sensivel-a-temperatura-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352737 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352737
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1 (OCA1-TS) é uma forma muito rara de albinismo em que a pigmentação do corpo muda conforme a temperatura. As pessoas com essa condição apresentam pelos escuros nas partes mais frias do corpo, como braços e pernas, e pelos brancos nas áreas mais quentes, como a cabeça e axilas. A condição é causada por alterações genéticas no gene TYR e se manifesta desde os primeiros meses de vida. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1 sensível à temperatura (também conhecido como OCA1-TS) é uma forma extremamente rara de albinismo tipo 1. Ele acontece porque o corpo produz uma proteína, a tirosinase, que reage à temperatura. Por causa disso, a pessoa tem pelos escuros em áreas mais frias do corpo, como pernas, braços e peito, e pelos brancos em áreas mais quentes, como o couro cabeludo, axilas e região pubiana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Perguntas frequentes

### O que causa o albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1?

A condição é causada por variantes genéticas recessivas no gene TYR. Esse gene afeta a enzima tirosinase, que passa a funcionar de maneira sensível à temperatura corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352737); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

O paciente desenvolve pelos escuros nas áreas mais frias do corpo, como braços e pernas. Ao mesmo tempo, apresenta pelos brancos nas regiões mais aquecidas, como couro cabeludo e axilas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352737)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos que analisam o gene TYR, existindo 2 testes registrados no NCBI GTR. O catálogo ClinVar reúne centenas de variantes catalogadas para apoiar os laboratórios de genética.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [7] ClinVar — 408 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TYR[gene])

### A condição é hereditária?

Sim, o albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1 possui herança autossômica recessiva. São necessárias duas cópias com mutação do gene TYR para expressar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352737); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sensivel-a-temperatura-tipo-1
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