# Albinismo oculocutâneo sindrômico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sindromico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284811
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo sindrômico é um tipo de albinismo que atinge os olhos e a pele, integrando um conjunto mais amplo de alterações em outros órgãos. As pessoas afetadas costumam apresentar visão reduzida, sangramentos excessivos após pequenos cortes ou exames, infecções de pele frequentes e atrasos no desenvolvimento. O diagnóstico pode ser investigado por avaliação médica e por centenas de testes genéticos especializados descritos na literatura. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos dispensados especificamente pelo SUS para ela.

## Descrição clínica

Albinismo que afeta os olhos e a pele, e faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (282 fenótipos HPO)

- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827
- **Grânulos densos plaquetários reduzidos** — HPO: HP:0033535
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Metrorragia** — HPO: HP:0100608
- **Grânulos neutrofílicos gigantes** — HPO: HP:0032499
- **Menometrorragia** — HPO: HP:0400008
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222
- **Equimose** — HPO: HP:0031364
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Sangramento excessivo após venopunção** — HPO: HP:0030139
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Grânulos densos plaquetários aumentados** — HPO: HP:0033264
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402
- **Sangramento excessivo de cortes superficiais** — HPO: HP:0030138
- **Grânulos densos plaquetários ausentes** — HPO: HP:0033263
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Aumento da proporção de mastócitos CD25+** — HPO: HP:0031408
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Grânulos densos anormais** — HPO: HP:0012484
- **Neuropatia periférica progressiva** — HPO: HP:0007133
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Grandes aglomerados de pigmento irregularmente distribuídos ao longo da haste capilar** — HPO: HP:0004527
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- _...e mais 242 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sindromico._

## Genes associados (15)

- **HPS4** — BLOC-3 complex member HPS4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **HPS1** — BLOC-3 complex member HPS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into a
- **DTNBP1** — Dysbindin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **BLOC1S6** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **LYST** — Lysosomal-trafficking regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that regulates and/or fission of intracellular vesicles such as lysosomes (PubMed:11984006, PubMed:25216107). Might regulate trafficking of effectors involved in exocytosis (PubMed:254
- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a
- **AP3D1** — AP-3 complex subunit delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the AP-3 complex, an adaptor-related complex which is not clathrin-associated. The complex is associated with the Golgi region as well as more peripheral structures. It facilitates the budding
- **BLOC1S3** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes. In concert with the AP-3 comple
- **HPS3** — BLOC-2 complex member HPS3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early stages of melanosome biogenesis and maturation
- **HPS5** — BLOC-2 complex member HPS5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules. Regulates intracellular vesicular trafficking in fibroblasts
- **BLOC1S5** — Biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes (PubMed:32565547). In concert wi
- **HPS6** — BLOC-2 complex member HPS6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules (PubMed:17041891). Acts as a cargo adapter for the dynein-dyn
- **AP3B1** — AP-3 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of non-clathrin- and clathrin-associated adaptor protein complex 3 (AP-3) that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes me
- **RAB27A** — Ras-related protein Rab-27A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a
- **MLPH** — Melanophilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Rab effector protein involved in melanosome transport. Serves as link between melanosome-bound RAB27A and the motor protein MYO5A

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- SORAFENIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- BOSENTAN — Fase Phase 2 (Endothelin receptor, ET-A/ET-B antagonist)
- LETROZOLE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- PENTOXIFYLLINE — Fase Phase 1 (3',5'-cyclic phosphodiesterase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017305

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LETROZOL, IVEVI, SABINE, MAHILA, NOAZY, LEF�MI, LEMOL, LETHOZY, FEMARA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 150 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 93 sintomas em comum
- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 62 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 57 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 50 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 50 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 48 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 48 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza o albinismo oculocutâneo sindrômico?

É um albinismo que acomete os olhos e a pele, fazendo parte de uma síndrome clínica mais extensa. Ele pode envolver disfunções em células do sangue, no sistema imune e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284811); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Manifesta-se por visão reduzida, manchas roxas na pele, sangramentos anormais e grânulos celulares alterados. Também podem ocorrer infecções cutâneas repetidas, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento global.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão associados a esta condição?

Diversos genes estão associados, como HPS1, HPS4, HPS3, HPS5, HPS6, BLOC1S3, BLOC1S5 e BLOC1S6. Mutações em genes como LYST, MYO5A, DTNBP1 e AP3D1 também estão documentadas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes moleculares laboratoriais. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 900 variantes registradas no ClinVar para genes relacionados.
- Fontes: [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 906 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPS4[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, e o acompanhamento se dá na rede assistencial geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo sindrômico. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-sindromico
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