# Albinismo oculocutâneo tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79431
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203100 — https://omim.org/entry/203100

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1A (OCA1A) é a forma mais grave de albinismo, pois não há produção de melanina. Ele é caracterizado por cabelos e pele brancos, íris azuis totalmente translúcidas, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e um desvio no caminho dos nervos ópticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07313618** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of a Single Suprachoroidal Injection of JWK010 Gene Therapy in Subjects With Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07313618

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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