# Albinismo oculocutâneo tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79431
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203100 — https://omim.org/entry/203100

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 1A é uma condição genética rara na qual o organismo não consegue fabricar melanina. Desde o nascimento, a pessoa apresenta pele e cabelos totalmente brancos, além de alterações visuais marcantes como sensibilidade à luz e nistagmo (movimentos rápidos e involuntários dos olhos). A condição não tem cura nem conta com remédios específicos dispensados na farmácia do SUS, não constando em um PCDT oficial de doenças raras. O acompanhamento envolve o cuidado contínuo da visão, serviços de reabilitação pelo SUS e atenção rigorosa com a proteção da pele contra o sol e tumores cutâneos.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1A (OCA1A) é a forma mais grave de albinismo, pois não há produção de melanina. Ele é caracterizado por cabelos e pele brancos, íris azuis totalmente translúcidas, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos) e um desvio no caminho dos nervos ópticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

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## Perguntas frequentes

### O albinismo oculocutâneo tipo 1A tem cura?

Não existe cura para o albinismo oculocutâneo tipo 1A nem medicamentos específicos aprovados para reverter a produção de melanina. As abordagens existentes concentram-se no acompanhamento da visão e na prevenção contínua de lesões cutâneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79431); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O albinismo oculocutâneo tipo 1A é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que é necessário herdar uma alteração genética no gene TYR de ambos os pais para que a manifestação ocorra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79431); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Desde o período neonatal, notam-se pele e cabelos brancos, íris azuis translúcidas e nistagmo (movimento oscilatório dos olhos). Com frequência observa-se também fotofobia (grande sensibilidade à luz) e dificuldade na fixação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79431); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o albinismo oculocutâneo tipo 1A?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. No entanto, a rede pública oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte oftalmológico e dermatológico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79431); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de OCA1A?

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos característicos da pele e dos olhos, somados à avaliação oftalmológica. A comprovação laboratorial pode ser realizada por testes genéticos que sequenciam o gene TYR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79431); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Genetic Diagnosis of Oculocutaneous Albinism Type 1A: A Novel TYR Variant. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40860304/); [13] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613505/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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