# Albinismo oculocutâneo tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79434
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:606952 — https://omim.org/entry/606952

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 1B (OCA1B) é uma condição genética de herança autossômica recessiva causada por alterações no gene TYR. A família costuma notar desde os primeiros meses de vida que o bebê tem a pele e os cabelos muito claros, além de movimentos rápidos nos olhos e fotofobia. O quadro também acarreta alterações visuais importantes, como hipoplasia da fóvea e estrabismo, exigindo constante proteção ocular e da pele. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem cura por remédios, mas o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1B (OCA1B) é um tipo de albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) que se caracteriza por pele e pelos com pouca ou nenhuma pigmentação, movimentos involuntários e rápidos dos olhos (nistagmo), pouca pigmentação na íris e na retina, e um trajeto diferente do normal para os nervos ópticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O albinismo oculocutâneo tipo 1B tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa que reverta a alteração genética do albinismo oculocutâneo tipo 1B. O acompanhamento médico concentra-se na proteção da pele contra o sol e na correção e reabilitação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79434); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O albinismo oculocutâneo tipo 1B é hereditário?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva e é decorrente de mutações no gene TYR. Para que uma pessoa nasça com a condição, é necessário que tenha herdado uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79434); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais do albinismo oculocutâneo tipo 1B?

As manifestações surgem logo na fase neonatal ou na primeira infância, com baixa pigmentação dos cabelos e da pele. Os pais e cuidadores geralmente observam também a presença de nistagmo (olhos tremulantes) e acentuada aversão à claridade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79434); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para o albinismo oculocutâneo tipo 1B pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico do albinismo oculocutâneo tipo 1B?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos oftalmológicos e dermatológicos com testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos laboratoriais direcionados a identificar alterações no gene TYR, além do recurso ao sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79434); [14] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613366/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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