# Albinismo oculocutâneo tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79434
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:606952 — https://omim.org/entry/606952

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 1B (OCA1B) é um tipo de albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) que se caracteriza por pele e pelos com pouca ou nenhuma pigmentação, movimentos involuntários e rápidos dos olhos (nistagmo), pouca pigmentação na íris e na retina, e um trajeto diferente do normal para os nervos ópticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TYR** — Tyrosinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reacti

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01838655** [COMPLETED]: Nitisinone for Type 1B Oculocutaneous Albinism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838655

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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