# Albinismo oculocutâneo tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79432
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203200 — https://omim.org/entry/203200

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 2 é uma condição genética rara que causa redução ou ausência de pigmento na pele, nos cabelos e nos olhos. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam notar olhos claros, cabelos brancos ou ruivos, movimentos rápidos dos olhos e grande sensibilidade à claridade. O quadro exige acompanhamento oftalmológico para a visão reduzida e proteção solar rigorosa para prevenir lesões na pele. No SUS, o acompanhamento é realizado por meio de procedimentos de reabilitação e serviços de saúde de referência, pois não há protocolo ou remédio exclusivo para a condição.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) é um tipo de albinismo oculocutâneo (OCA) e a forma mais comum observada na população africana. Ele é caracterizado por pouca ou nenhuma pigmentação (cor) na pele e nos cabelos, em graus variados, por várias alterações típicas nos olhos e por um direcionamento incorreto dos nervos ópticos no quiasma (o ponto onde os nervos dos olhos se cruzam).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Nevos hiperpigmentados** — HPO: HP:0007481 (Raro (<5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequente (79-30%))
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação macular** — HPO: HP:0007988 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **OCA2** — P protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **MC1R** — Melanocyte-stimulating hormone receptor [Modifying germline mutation in]
  - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha, beta, and gamma-MSH) and adrenocorticotropic hormone/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor protein (PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06574633** [COMPLETED]: ACEs Referral From PED — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06574633

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 32 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 25 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 22 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 19 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 15 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 13 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 3](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3) — ORPHA:79433 — 13 sintomas em comum
- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o albinismo oculocutâneo tipo 2?

É uma condição genética caracterizada pela baixa produção de pigmento na pele, olhos e cabelos, associada a alterações na visão. Trata-se de uma condição rara de herança autossômica recessiva que se manifesta desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79432)

### O albinismo oculocutâneo tipo 2 tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento aprovado com essa finalidade registrado em agências regulatórias. O tratamento baseia-se na correção visual, proteção contra a luz solar e acompanhamento periódico da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79432); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais visuais da condição?

A pessoa costuma apresentar nistagmo (olhos com movimentos rápidos), sensibilidade excessiva à luz e visão diminuída. Também são comuns íris claras, estrabismo e alterações no fundo do olho.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos da rede de reabilitação e acompanhamento oftalmológico e dermatológico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de OCA2?

O diagnóstico é realizado a partir dos achados clínicos oftalmológicos e da análise da pigmentação corporal. Testes genéticos podem ser utilizados para identificar alterações nos genes OCA2 ou MC1R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79432); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/218741/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79432