# Albinismo oculocutâneo tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79432 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79432
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203200 — https://omim.org/entry/203200

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) é um tipo de albinismo oculocutâneo (OCA) e a forma mais comum observada na população africana. Ele é caracterizado por pouca ou nenhuma pigmentação (cor) na pele e nos cabelos, em graus variados, por várias alterações típicas nos olhos e por um direcionamento incorreto dos nervos ópticos no quiasma (o ponto onde os nervos dos olhos se cruzam).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Nevos hiperpigmentados** — HPO: HP:0007481 (Raro (<5%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Frequente (79-30%))
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação macular** — HPO: HP:0007988 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Sardas em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0007603
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **OCA2** — P protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P
- **MC1R** — Melanocyte-stimulating hormone receptor [Modifying germline mutation in]
  - Função: G protein-coupled receptor that binds melanocyte-stimulating hormones (alpha, beta, and gamma-MSH) and adrenocorticotropic hormone/ACTH, which are peptide products of the POMC precursor protein (PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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