# Albinismo oculocutâneo tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79433
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203290 — https://omim.org/entry/203290

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3) é uma forma de albinismo oculocutâneo (OCA) caracterizado por albinismo ruivo ou marrom e ocorrendo principalmente na população africana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Hipopigmentação generalizada do cabelo** — HPO: HP:0011358 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297 (Frequente (79-30%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Ocasional (29-5%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TYRP1** — 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:16704458, PubMed:22556244, PubMed:23504663). Catalyzes the oxidation of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) into indole-5,6-quinone-2-carboxylic

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 15 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 13 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 12 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 8 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79433