# Albinismo oculocutâneo tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79433
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:203290 — https://omim.org/entry/203290

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3) é uma condição genética rara que afeta a produção de melanina, resultando em cabelos ruivos ou claros, sardas e pele hipopigmentada. Além das características na pele e nos pelos, a pessoa pode apresentar alterações nos olhos como movimentos involuntários (nistagmo), estrabismo e íris azuis. Os primeiros sinais costumam ser notados desde o nascimento ou durante os primeiros meses de vida do bebê. Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado é focado no acompanhamento visual e na proteção da pele por meio da rede de saúde.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3) é uma forma de albinismo oculocutâneo (OCA) caracterizado por albinismo ruivo ou marrom e ocorrendo principalmente na população africana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo azul** — HPO: HP:0100814 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação cutânea ausente** — HPO: HP:0200098 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297 (Frequente (79-30%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação generalizada do cabelo** — HPO: HP:0011358 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022
- **Albinismo parcial** — HPO: HP:0007443
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TYRP1** — 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:16704458, PubMed:22556244, PubMed:23504663). Catalyzes the oxidation of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) into indole-5,6-quinone-2-carboxylic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 15 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 13 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 9 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 9 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O albinismo oculocutâneo tipo 3 é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e é causada por alterações no gene TYRP1. Para manifestar o quadro, o indivíduo herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79433); [2] OMIM 203290 (https://www.omim.org/entry/203290); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do albinismo oculocutâneo tipo 3?

Os sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância, manifestando-se por cabelos ruivos ou claros e pele com pouca pigmentação. Também podem aparecer manifestações oculares precoces como o nistagmo e íris azuis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79433); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o albinismo oculocutâneo tipo 3?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O suporte disponível na rede pública inclui o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do OCA3?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos na pele, cabelos e olhos do indivíduo. A confirmação molecular pode ser realizada por testes genéticos voltados para o gene TYRP1, havendo 22 testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79433); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/326307/)

### O albinismo oculocutâneo tipo 3 tem cura?

Atualmente não há cura descrita para o albinismo oculocutâneo tipo 3, e não existem ensaios clínicos ativos recrutando pacientes. O acompanhamento médico é voltado para o suporte das alterações visuais e cuidados dermatológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79433); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:4039/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-3
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