# Albinismo oculocutâneo tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79435
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:606574 — https://omim.org/entry/606574

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 4 é uma condição genética rara que reduz a pigmentação da pele e dos cabelos e altera a estrutura visual desde o nascimento. A família costuma notar a pele muito clara, fios de cabelo brancos e alterações nos olhos, como sensibilidade à luz e movimentos oculares involuntários. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não tem medicamentos dispensados na rede pública, mas o sistema oferece procedimentos de reabilitação. O acompanhamento médico com foco na visão e na proteção da pele é fundamental para prevenir complicações e dar qualidade de vida à pessoa.

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 4 (OCA4) é um tipo de OCA caracterizado por vários graus de hipopigmentação da pele e do cabelo, numerosas alterações oculares e desvio incorreto dos nervos ópticos no quiasma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Raro (<5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Raro (<5%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC45A2** — Membrane-associated transporter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-associated glucose and sucrose transporter (By similarity). May be able to transport also fructose (By similarity). Expressed at a late melanosome maturation stage where functions as proton/glu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 19 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 17 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 16 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 16 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 14 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Chediak-Higashi](https://raras.org/doenca/sindrome-chediak-higashi) — ORPHA:167 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O albinismo oculocutâneo tipo 4 tem cura?

Não há cura descrita para esta condição genética nem medicamentos específicos aprovados para reverter suas causas. O manejo baseia-se no cuidado visual contínuo e na prevenção de complicações na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Melanotic Malignant Melanoma in Oculocutaneous Albinism Type 4. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27350326/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O albinismo oculocutâneo tipo 4 é hereditário?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene SLC45A2 de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal ou na infância, com hipopigmentação da pele e cabelo branco. Também são frequentes a sensibilidade intensa à claridade e movimentos oscilatórios rápidos nos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para o quadro, mas disponibiliza procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação de achados clínicos típicos da retina, dos olhos e da pele. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que analisam variantes no gene SLC45A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79435); [2] OMIM 606574 (https://www.omim.org/entry/606574); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576723/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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