# Albinismo oculocutâneo tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79435
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:606574 — https://omim.org/entry/606574

## Descrição clínica

O albinismo oculocutâneo tipo 4 (OCA4) é um tipo de OCA caracterizado por vários graus de hipopigmentação da pele e do cabelo, numerosas alterações oculares e desvio incorreto dos nervos ópticos no quiasma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Raro (<5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Raro (<5%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo branco** — HPO: HP:0011364 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio do nervo óptico** — HPO: HP:0025551 (Frequente (79-30%))
- **Albinismo ocular** — HPO: HP:0001107 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC45A2** — Membrane-associated transporter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-associated glucose and sucrose transporter (By similarity). May be able to transport also fructose (By similarity). Expressed at a late melanosome maturation stage where functions as proton/glu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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