# Albinismo oculocutâneo tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370097
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:113750 — https://omim.org/entry/113750

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 6 (OCA6) é uma condição genética rara que afeta a formação de pigmento no corpo, manifestando-se desde o nascimento com cabelos claros e pele branca. A condição costuma causar dificuldades visuais importantes, incluindo acuidade visual reduzida, sensibilidade intensa à luz (fotofobia) e movimentos involuntários nos olhos (nistagmo). Ela é causada por alterações no gene SLC24A5 e possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais carregam a alteração genética. Não existem remédios curativos específicos e a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS, mas a rede pública oferece acompanhamento oftalmológico e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Forma de albinismo oculocutâneo caracterizada por cabelos claros ao nascimento que escurecem com a idade, pele branca, íris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal e redução da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal na OCT macular** — HPO: HP:0030613 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC24A5** — Sodium/potassium/calcium exchanger 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) to the melanosome in exchange for 4 cytoplasmic Na(+) (PubMed:18166528). Involved in pigmentation, possibly by participating in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 6 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-devido-a-deficiencia-ap3b1) — ORPHA:664500 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculo-cutâneo tipo 5](https://raras.org/doenca/albinismo-oculo-cutaneo-tipo-5) — ORPHA:370091 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 6 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O albinismo oculocutâneo tipo 6 tem cura?

O acompanhamento médico é de suporte, voltado para atenuar as dificuldades visuais e proteger a pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O albinismo oculocutâneo tipo 6 é hereditário?

Sim, é uma condição de herança autossômica recessiva associada a mutações no gene SLC24A5. Para que o albinismo se manifeste, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370097); [2] OMIM 113750 (https://www.omim.org/entry/113750); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal ou na infância, com pele branca e cabelos muito claros que podem escurecer com a idade. Além disso, manifestam-se movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), sensibilidade à claridade (fotofobia) e redução da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para o albinismo oculocutâneo tipo 6 pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados na farmácia pública. O cuidado clínico é garantido por meio da rede de referência, que disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte funcional e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370097); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de OCA6?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico com avaliação de alterações no fundo de olho e hipoplasia foveal por OCT macular. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos moleculares para identificar variantes patogênicas no gene SLC24A5.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Identification of two Chinese oculocutaneous albinism type 6 patients and mutation updates of the SLC24A5 gene (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31486119/); [8] Impact of a SLC24A5 variant on the retinal pigment epithelium of a Japanese patient with oculocutaneous albini (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34870899/); [10] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576641/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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