# Albinismo oculocutâneo tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370097
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:113750 — https://omim.org/entry/113750

## Descrição clínica

Forma de albinismo oculocutâneo caracterizada por cabelos claros ao nascimento que escurecem com a idade, pele branca, íris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal e redução da acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Obrigatório (100%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia foveal anormal na OCT macular** — HPO: HP:0030613 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034 (Muito frequente (99-80%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **SLC24A5** — Sodium/potassium/calcium exchanger 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium, potassium:sodium antiporter that transports 1 Ca(2+) and 1 K(+) to the melanosome in exchange for 4 cytoplasmic Na(+) (PubMed:18166528). Involved in pigmentation, possibly by participating in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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