# Albinismo oculocutâneo tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 597733 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597733
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:619165 — https://omim.org/entry/619165

## Em linguagem simples

O albinismo oculocutâneo tipo 8 (OCA8) é uma condição genética rara que afeta a produção de melanina, o pigmento que dá cor à pele, aos olhos e aos cabelos. Geralmente notada desde a infância, a condição faz com que a pele e os cabelos sejam muito claros, além de causar nistagmo (olhos que balançam) e visão reduzida. A sensibilidade à luz e alterações na retina também são comuns e exigem cuidados com a visão e proteção solar constante. Não há remédios específicos de cura, e a doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado na reabilitação visual e no apoio clínico pelo SUS.

## Descrição clínica

Tipo de albinismo oculocutâneo caracterizado por hipopigmentação leve da pele, cabelo e olhos com redução moderada da acuidade visual e nistagmo. O fenótipo ocular inclui hipoplasia foveal moderada, transiluminação da íris e hipopigmentação da retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Frequência: 2/2)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 2/2)
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequência: 2/2)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (~50%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DCT** — L-dopachrome tautomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:33100333). Catalyzes the conversion of L-dopachrome into 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Albinismo oculocutâneo tipo 1A](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1a) — ORPHA:79431 — 8 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo) — ORPHA:55 — 8 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-2) — ORPHA:231512 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 4](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-4) — ORPHA:79435 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1) — ORPHA:352731 — 7 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 1B](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-1b) — ORPHA:79434 — 6 sintomas em comum
- [Albinismo ocular](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular) — ORPHA:284804 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3](https://raras.org/doenca/sindrome-hermansky-pudlak-por-deficiencia-bloc-3) — ORPHA:231500 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o albinismo oculocutâneo tipo 8?

O albinismo oculocutâneo tipo 8 é causado por mutações genéticas no gene DCT, responsável por sintetizar a enzima L-dopachrome tautomerase envolvida na produção de melanina. A doença é herdada segundo um padrão autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597733); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos e na pele?

Os pacientes apresentam hipopigmentação na pele e no cabelo, associadas a hipopigmentação no fundo de olho e defeito de transiluminação da íris. Na função da visão, são frequentes o nistagmo (movimentos involuntários dos olhos), redução da acuidade visual e fotofobia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Strabismus and nystagmus in oculocutaneous albinism: clinical perspectives, diagnosis, and role of neurotransm (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40531243/)

### O albinismo oculocutâneo tipo 8 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada por agências regulatórias internacionais para corrigir a causa genética do albinismo oculocutâneo tipo 8. As medidas existentes concentram-se no suporte à visão, reabilitação visual e proteção da pele contra radiação solar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597733); [2] OMIM 619165 (https://www.omim.org/entry/619165); [7] Daylight photodynamic therapy as a treatment for actinic field change in patients diagnosed with oculocutaneou (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37995284/); [12] Strabismus and nystagmus in oculocutaneous albinism: clinical perspectives, diagnosis, and role of neurotransm (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40531243/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para OCA8?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para a condição, devendo o paciente buscar assistência geral e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de OCA8?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas oftalmológicas e dermatológicas durante a infância. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene DCT, para o qual existem testes moleculares específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597733); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo tipo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=597733