# Albinismo oculocutâneo tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 597733 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597733
- **CID-10**: E70.3
- **OMIM**: OMIM:619165 — https://omim.org/entry/619165

## Descrição clínica

Tipo de albinismo oculocutâneo caracterizado por hipopigmentação leve da pele, cabelo e olhos com redução moderada da acuidade visual e nistagmo. O fenótipo ocular inclui hipoplasia foveal moderada, transiluminação da íris e hipopigmentação da retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040030 (Frequência: 2/2)
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Frequência: 2/2)
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequência: 2/2)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Muito frequente (~50%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/2)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **DCT** — L-dopachrome tautomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in melanin biosynthesis (PubMed:33100333). Catalyzes the conversion of L-dopachrome into 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Albinismo oculocutâneo tipo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-8
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