# Alcaptonúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alcaptonuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 56 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56
- **CID-10**: E70.2
- **OMIM**: OMIM:203500 — https://omim.org/entry/203500

## Descrição clínica

Doença metabólica caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico (HGA) e seu produto oxidado, ácido benzoquinona acético (BQA), em vários tecidos (por exemplo, cartilagem, tecido conjuntivo) e fluidos corporais (urina, suor), causando escurecimento da urina quando exposta ao ar, bem como coloração cinza-azulada da esclera e da hélice da orelha (ocronose), e uma doença articular incapacitante envolvendo as articulações axiais e periféricas (artropatia ocronótica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/58)
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 46/58)
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 31/58)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequência: 33/35)
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequência: 33/58)
- **Pigmentação marrom da conjuntiva** — HPO: HP:6000365
- **Degeneração do disco intervertebral** — HPO: HP:0008419
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequência: 1/58)
- **Funcionamento físico diminuído** — HPO: HP:0033666
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 2/58)
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Limitação da mobilidade do joelho** — HPO: HP:0010501 (Frequência: 7/58)
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequência: 13/13)
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 (Frequente (79-30%))
- **Destruição da cartilagem** — HPO: HP:0100773 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação do disco intervertebral** — HPO: HP:0005645 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 16/58)
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Pigmentação da esclera** — HPO: HP:0007832 (Frequente (79-30%))
- **Ocronose** — HPO: HP:0030764 (Frequência: 58/58)
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Metemoglobinemia** — HPO: HP:0012119 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da artéria coronária** — HPO: HP:0001717 (Muito frequente (99-80%))
- **Prostatite** — HPO: HP:0000024 (Frequente (79-30%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (79-30%))
- **Cálculos biliares de pigmento preto** — HPO: HP:0011982 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da cartilagem** — HPO: HP:0100593 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alcaptonuria._

## Genes associados (1)

- **HGD** — Homogentisate 1,2-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of homogentisate to maleylacetoacetate

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- NITISINONE — Fase Phase 3 (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008753

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00005909** [RECRUITING]: Study of Alkaptonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005909
- **NCT06298292** [NOT_YET_RECRUITING]: Acceptability/Tolerance of Protein Substitutes in Tablet Form for the Dietary Management of Rare Aminoacidopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06298292
- **NCT04510142** [COMPLETED]: Questionnaire Follow=up Study Sonia 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04510142
- **NCT04196959** [COMPLETED]: Evaluation of TYR Sphere — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04196959
- **NCT00107783** [COMPLETED]: Long-Term Study of Nitisinone to Treat Alkaptonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00107783
- **NCT01390077** [COMPLETED]: Nitisinone (NTBC) In Different Age Groups Of Patients With Alkaptonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01390077
- **NCT04142671** [UNKNOWN]: Individualised Gait Modification Strategies in Alkaptonuria Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04142671
- **NCT01916382** [UNKNOWN]: Suitability of Nitisinone in Alkaptonuria 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01916382
- **NCT01828463** [COMPLETED]: Dose Response Study of Nitisinone in Alkaptonuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01828463

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 12 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 10 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 10 sintomas em comum
- [Deposição de pirofosfato de cálcio familiar](https://raras.org/doenca/deposicao-de-pirofosfato-de-calcio-familiar) — ORPHA:1416 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 9 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 9 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Alcaptonúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/alcaptonuria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alcaptonuria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=56