# Alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalias cerebrais e oculares > Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-distroglicanopatia-muscular-congenita-com-anomalias-cerebrais-e-oculares > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 352687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352687 ## Em linguagem simples A alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalias cerebrais e oculares (MDDGA) é um grupo de doenças genéticas raras que compromete o desenvolvimento dos músculos, do cérebro e da visão. Os sinais característicos envolvem malformações cerebrais como a lisencefalia em paralelepípedo, além de fraqueza muscular e alterações nos olhos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos específicos curativos disponíveis pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e suporte contínuo pela equipe médica especializada. ## Descrição clínica OBSOLETO. A alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalias cerebrais e oculares (MDDGA) é uma lisencefalia em paralelepípedo caracterizada por e considerada patognomônica de um espectro contínuo de distúrbios autossômicos recessivos com envolvimento cerebral, ocular e muscular. A MDDGA inclui a síndrome de Walker-Warburg, a doença músculo-olho-cérebro, a distrofia muscular e cerebral de Fukuyama e a doença músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalias cerebrais e oculares? É um grupo de distúrbios genéticos de herança autossômica recessiva que acometem de forma contínua o cérebro, os olhos e o tecido muscular. A presença de lisencefalia em paralelepípedo é um achado característico desse espectro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352687) ### A condição é hereditária? Sim, este espectro de doenças é definido pela literatura médica como de herança autossômica recessiva. Alterações genéticas em genes como *POMT2* e *FKRP* foram descritas em pacientes com quadros desse tipo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352687); [2] FKRP mutations cause congenital muscular dystrophy 1C and limb-girdle muscular dystrophy 2I in Asian patients. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34509255/); [3] Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in f (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28815891/) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para o tratamento desta condição. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais sinais podem ser identificados nos exames? Exames de imagem podem identificar alterações estruturais graves no cérebro, como a lisencefalia em paralelepípedo e o acotovelamento do tronco encefálico. Também podem ser descritos achados como hipoplasia coclear no ouvido e alterações císticas nos rins. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352687); [3] Cystic kidneys in fetal Walker-Warburg syndrome with POMT2 mutation: Intrafamilial phenotypic variability in f (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28815891/); [4] Differential diagnosis of ventriculomegaly and brainstem kinking on fetal MRI. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26013959/); [5] Characteristic Cochlear Hypoplasia in Patients with Walker-Warburg Syndrome: A Radiologic Study of the Inner E (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33122211/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalias cerebrais e oculares. 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