# Alfa-manosidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 61 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/61
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:248500 — https://omim.org/entry/248500

## Descrição clínica

Doença lisossomal de armazenamento hereditária caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e perturbação do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (151 fenótipos HPO)

- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Anormalidade do seio esfenoidal** — HPO: HP:0430022
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- _...e mais 111 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alfa-manosidose._

## Genes associados (1)

- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT06184503** [RECRUITING]: Analysis of Velmanase Alfa (Lamzede®)'s Effects in the Body of Children With Alpha-Mannosidosis Under the Age 3 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06184503
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT04959240** [AVAILABLE]: Expanded Access to Velmanase Alfa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04959240
- **NCT03513328** [COMPLETED]: Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03513328
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT01908725** [COMPLETED]: Lamazym Aftercare Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01908725
- **NCT01908712** [COMPLETED]: Lamazym Aftercare Study FR Designed to Provide Treatment for French Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01908712
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alfa-manosidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose
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