# Alfa - manosidose, forma adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309288
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alfa-manosidose na forma adulta é uma condição genética rara associada a alterações no gene MAN2B1. Ela pode provocar manifestações neurológicas e motoras como falta de coordenação, astenia e alterações na fala, além de sintomas psiquiátricos e infecções recorrentes. O diagnóstico pode ser investigado pela presença de oligossacarídeos na urina e confirmado por exames genéticos laboratoriais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista oficial. O acompanhamento das pessoas acometidas é voltado ao controle dos sintomas e a procedimentos de reabilitação disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

A alfa-manosidose é uma doença de depósito lisossômico, descrita pela primeira vez pelo médico sueco Okerman em 1967. Em humanos, sabe-se que é causada por uma mutação genética autossômica recessiva no gene MAN2B1, localizado no cromossomo 19, afetando a produção da enzima alfa-D-manosidase, resultando em sua deficiência. Consequentemente, se ambos os pais forem portadores, haverá uma chance de 25% a cada gravidez de que o gene defeituoso de ambos os pais seja herdado e a criança desenvolva a doença. Existe uma chance de dois em três de que irmãos não afetados sejam portadores. Em animais de criação, a alfa-manosidose é causada por envenenamento crônico com swainsonina proveniente da planta locoweed.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Raro (<5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-manosidose, forma da infância](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-da-infancia) — ORPHA:309282 — 30 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 30 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alfa-manosidose na forma adulta?

A condição é causada por alterações genéticas no gene MAN2B1. Esse gene é responsável pela produção da enzima alfa-manosidase lisossomal.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Entre os sinais observados estão ataxia, incoordenação motora, fraqueza muscular e deficiência intelectual leve. Também podem ocorrer manifestações psiquiátricas, infecções de repetição, alterações visuais e perda auditiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

A avaliação médica inclui a identificação de oligossacarídeos na urina e a investigação clínica dos sintomas apresentados. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos, existindo 31 opções de testes registradas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para esta condição nas bases oficiais consultadas. O cuidado na rede pública é direcionado ao suporte clínico e à reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309288); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, constam 0 ensaios clínicos ativos catalogados para este subtipo clínico. Não há estudos em andamento com centros participantes no território brasileiro no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309288)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alfa - manosidose, forma adulta. Disponível em: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-adulta
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