# Alfa - manosidose, forma adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309288 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309288
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A alfa-manosidose é uma doença de depósito lisossômico, descrita pela primeira vez pelo médico sueco Okerman em 1967. Em humanos, sabe-se que é causada por uma mutação genética autossômica recessiva no gene MAN2B1, localizado no cromossomo 19, afetando a produção da enzima alfa-D-manosidase, resultando em sua deficiência. Consequentemente, se ambos os pais forem portadores, haverá uma chance de 25% a cada gravidez de que o gene defeituoso de ambos os pais seja herdado e a criança desenvolva a doença. Existe uma chance de dois em três de que irmãos não afetados sejam portadores. Em animais de criação, a alfa-manosidose é causada por envenenamento crônico com swainsonina proveniente da planta locoweed.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Raro (<5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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