# Alfa-manosidose, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309282
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara causada por mutações no gene MAN2B1, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais (hipertelorismo, traços grosseiros), problemas ósseos (platispondilia, craniossinostose) e otites recorrentes. Afeta o sistema nervoso central e periférico, levando à hipotonia e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Raro (<5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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