# Alfa-manosidose, forma da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309282
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alfa-manosidose, forma da infância, é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. A família pode perceber atrasos na fala, dificuldades no aprendizado, infecções de ouvido repetidas e alterações no formato dos ossos e do rosto. O quadro está associado a alterações no gene MAN2B1, que afetam uma enzima importante do metabolismo das células. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) oficial nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença genética rara causada por mutações no gene MAN2B1, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais (hipertelorismo, traços grosseiros), problemas ósseos (platispondilia, craniossinostose) e otites recorrentes. Afeta o sistema nervoso central e periférico, levando à hipotonia e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da sela túrcica** — HPO: HP:0002679 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- **Espessamento cortical das diáfises dos ossos longos** — HPO: HP:0005791 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Raro (<5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade da forma facial** — HPO: HP:0011334 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **MAN2B1** — Lysosomal alpha-mannosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-gly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 88 sintomas em comum
- [Alfa - manosidose, forma adulta](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose-forma-adulta) — ORPHA:309288 — 30 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 26 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 25 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alfa-manosidose na infância?

A condição está ligada a alterações genéticas no gene MAN2B1. Esse gene é responsável pela enzima lisossomal alfa-manosidase, necessária para o metabolismo celular.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Costumam ser observados atraso no desenvolvimento da fala, deficiência intelectual e alterações ósseas chamadas disostose múltipla. Também são frequentes traços faciais grosseiros, infecções de ouvido (otite média) e problemas de visão como estrabismo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos disponibilizados por protocolo nacional no SUS, sendo a assistência voltada ao manejo dos sintomas.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação costuma ser auxiliada por testes genéticos direcionados, havendo 48 testes registrados no NCBI GTR. A análise molecular busca identificar alterações no gene MAN2B1, que conta com centenas de variantes catalogadas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/); [8] ClinVar — 442 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAN2B1[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento para este subtipo?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes catalogados no momento para esta condição. O acompanhamento médico permanece centrado no suporte clínico multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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