# Alfa-talassemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-talassemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/846
- **CID-10**: D56.0
- **OMIM**: OMIM:604131 — https://omim.org/entry/604131

## Em linguagem simples

A alfa‑talassemia é um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células de todo o corpo.  Em pessoas com as características da alfa‑talassemia, a redução na quantidade de hemoglobina impede que oxigênio suficiente alcance os tecidos do corpo. As pessoas com a condição também apresentam escassez de glóbulos vermelhos (anemia), o que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais graves.  Dois tipos de alfa‑talassemia podem causar problemas de saúde. O tipo mais grave é conhecido como síndrome de hidropisia fetal de hemoglobina Bart, que também é chamada de síndrome de Hb Bart ou alfa‑talassemia maior. A forma mais leve é chamada de doença HbH.  A síndrome de Hb Bart é caracterizada por hidropisia fetal, uma condição em que excesso de líquido se acumula no corpo antes do nascimento. Sinais e sintomas adicionais podem incluir anemia grave, fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia), defeitos cardíacos e anomalias do sistema urinário ou dos genitais. Sem tratamento, a maioria dos bebês com a condição nasce morta ou morre logo após o parto devido a esses problemas de saúde graves. A síndrome de Hb Bart também pode causar complicações sérias para as mulheres durante a gravidez, incluindo pressão arterial perigosamente alta com edema (preeclâmpsia), parto prematuro e sangramento anormal.  A doença HbH causa anemia leve a moderada, hepatosplenomegalia e amarelamento dos olhos e da pele (icterícia). As características da doença HbH geralmente aparecem na primeira infância, e as pessoas com a condição tipicamente vivem até a idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia

## Descrição clínica

Hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela síntese prejudicada das cadeias alfa-globina, levando a um quadro clínico variável, dependendo do número de alelos afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823 (Ocasional (29-5%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430 (Frequente (79-30%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina anormal** — HPO: HP:0011902 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequente (79-30%))
- **Hemoglobina Barts** — HPO: HP:0005507 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561

## Genes associados (2)

- **HBA1** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient
- **HBA2** — Hemoglobin subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues Hemopressin acts as an antagonist peptide of the cannabinoid receptor CNR1 (PubMed:18077343). Hemopressin-binding efficient

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07517133** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety of Mitapivat in Pediatric Participants With α- or β-Non-Transfusion-Dependent Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07517133
- **NCT07506863** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Efficacy, Pharmacokinetics, and Safety of Mitapivat in Pediatric Participants With Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia (α- or β-TDT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07506863
- **NCT06107400** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of RM-004 Cells for Hemoglobin H-Constant Spring Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06107400
- **NCT05799118** [RECRUITING]: Study of the Role of Genetic Modifiers in Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05799118
- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402
- **NCT04872179** [RECRUITING]: International Registry of Patients With Alpha Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04872179
- **NCT04770753** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of Mitapivat in Participants With Non-Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia (α- or β-NTDT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770753
- **NCT04770779** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of Mitapivat in Participants With Transfusion-Dependent Alpha- or Beta-Thalassemia (α- or β-TDT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04770779
- **NCT05664737** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Determine the Efficacy and Safety of Luspatercept in Adult Participants and to Evaluate the Safety and Pharmacokinetics in and Adolescent Participants With Alpha (α)-Thalassemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05664737
- **NCT02692872** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Screening for Alpha Thalassemia in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02692872

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 17 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 15 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal) — ORPHA:1041 — 14 sintomas em comum
- [Anemia diseritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/anemia-diseritropoietica-congenita) — ORPHA:85 — 13 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 13 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 12 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal não-imune](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-nao-imune) — ORPHA:363999 — 11 sintomas em comum
- [Hidropsia fetal Hb Bart](https://raras.org/doenca/hidropsia-fetal-hb-bart) — ORPHA:163596 — 11 sintomas em comum
- [Talassemia beta dominante](https://raras.org/doenca/talassemia-beta-dominante) — ORPHA:231226 — 11 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alfa-talassemia?

A alfa-talassemia é causada por alterações genéticas nos genes HBA1 e HBA2, que afetam a subunidade alfa da hemoglobina. A sua herança é do tipo autossômica recessiva, com intensidade clínica dependente da quantidade de alelos atingidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/846); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da alfa-talassemia?

Os pacientes podem apresentar anemia, anemia microcítica e icterícia (pele e olhos amarelados). Também são frequentes aumento do baço (esplenomegalia), aumento do fígado (hepatomegalia) e cálculo na vesícula (colelitíase).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A alfa-talassemia tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito pelos serviços de atenção do SUS, havendo cobertura parcial de procedimentos como eletroforese de hemoglobinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/846); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS fornece remédios para tratar a alfa-talassemia?

Não há lista de medicamentos dispensados por PCDT específico para a condição no SUS. Contudo, o medicamento quelante de ferro Deferasirox é dispensado por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF).
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O exame de eletroforese de hemoglobinas é um dos testes diagnósticos realizados na rede do SUS. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos, existindo 194 testes catalogados no GTR para os genes HBA1 e HBA2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/846); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 194 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576823/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alfa-talassemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/alfa-talassemia
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