# Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-talassemia-sindrome-mielodisplasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231401
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: OMIM:300448 — https://omim.org/entry/300448

## Em linguagem simples

A alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica é uma condição rara do sangue que surge na idade adulta, combinando características de talassemia adquirida com alterações na produção das células sanguíneas pela medula. Essa alteração provoca uma queda importante nas células do sangue, causando anemia acentuada, cansaço extremo, falta de ar, manchas roxas no corpo e maior facilidade para sangramentos e infecções. O quadro está associado a alterações genéticas no gene ATRX que afetam a formação adequada da hemoglobina. Embora a condição não tenha uma diretriz exclusiva para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio do protocolo de Síndrome Mielodisplásica, dispensando medicamentos como Alfaepoetina, Filgrastim, Talidomida e Deferasirox.

## Descrição clínica

A síndrome alfa-talassemia-mielodisplásica (ATMDS) é uma forma adquirida de alfa-talassemia caracterizada por uma síndrome mielodisplásica (SMD) ou, mais raramente, uma doença mieloproliferativa (MPD) associada à doença da hemoglobina H (HbH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Tratamento e SUS

- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Deferasirox
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 9 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 8 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 8 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 8 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 8 sintomas em comum
- [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 7 sintomas em comum
- [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica?

É uma forma adquirida rara de alfa-talassemia que se manifesta na idade adulta. Ela se caracteriza pela combinação de uma síndrome mielodisplásica ou doença mieloproliferativa com a formação de hemoglobina HbH anormal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231401)

### Esta condição é hereditária de família?

Não, o padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável. Trata-se de uma alteração somática e adquirida, associada a alterações no gene ATRX que ocorrem ao longo da vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231401); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas percebidos?

Os pacientes costumam relatar fadiga importante, falta de ar e palidez por conta da anemia microcítica. Também podem surgir sangramentos anormais, facilidade para hematomas, baixa contagem de neutrófilos e aumento do baço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231401); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a identificação da síndrome mielodisplásica e a detecção laboratorial da hemoglobina HbH. Existem 34 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na pesquisa de mutações no gene ATRX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231401); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576823/)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

A doença não possui um PCDT próprio de doença rara, mas conta com cobertura pelo PCDT de Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco. Por meio deste protocolo e do CEAF, o SUS dispensa medicamentos como Alfaepoetina, Filgrastim, Talidomida e Deferasirox.
- Fontes: [12] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Alfaepoetina humana recombinante pó para solução injetável 10.000 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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