# Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alfa-talassemia-sindrome-mielodisplasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 231401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231401
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: OMIM:300448 — https://omim.org/entry/300448

## Descrição clínica

A síndrome alfa-talassemia-mielodisplásica (ATMDS) é uma forma adquirida de alfa-talassemia caracterizada por uma síndrome mielodisplásica (SMD) ou, mais raramente, uma doença mieloproliferativa (MPD) associada à doença da hemoglobina H (HbH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Razão de síntese alfa/beta reduzida** — HPO: HP:0011907
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Hemoglobina HbH** — HPO: HP:0011903 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05735717** [RECRUITING]: MT2021-08T Cell Receptor Alpha/Beta Depletion PBSC Transplantation for Heme Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05735717
- **NCT02179359** [TERMINATED]: Hematopoietic Stem Cell Transplant for High Risk Hemoglobinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02179359
- **NCT06213402** [RECRUITING]: RADeep Multicenter European Epidemiological Platform for Patients Diagnosed With Rare Anemia Disorders (RADs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06213402
- **NCT04718844** [COMPLETED]: A Study Investigate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetic, and Pharmacodynamic Response of SLN124 in Adults With Alpha/Beta-thalassaemia and Very Low- and Low-risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04718844

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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