# ALG1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79327
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608540 — https://omim.org/entry/608540

## Em linguagem simples

A ALG1-CDG é uma doença genética muito rara e grave que começa no nascimento e afeta a produção de proteínas vitais no organismo. Os bebês com essa condição costumam ter fraqueza muscular acentuada (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento, cabeça pequena (microcefalia) e convulsões de controle difícil. A condição também pode causar problemas nos rins, no coração, no fígado e alterações nos olhos, como estrabismo. Não existe um remédio curativo específico e a doença não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e no suporte de reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

É um tipo grave de doença genética, presente desde o nascimento, que afeta a forma como o corpo "monta" açúcares em proteínas essenciais (um processo chamado glicosilação N-ligada). Caracteriza-se por atraso grave no desenvolvimento físico e mental, fraqueza muscular (hipotonia), convulsões graves e difíceis de controlar que aparecem desde cedo, e microcefalia (cabeça menor que o normal). Outras características incluem problemas na coagulação do sangue, com grande chance de sangramentos (hemorragias) ou formação de coágulos (tromboses), síndrome nefrótica (um problema grave nos rins), ascite (acúmulo de líquido na barriga), hepatomegalia (fígado aumentado), cardiomiopatia (um problema no músculo do coração), problemas nos olhos (como estrabismo – olho vesgo – e nistagmo – movimentos involuntários dos olhos), e imunodeficiência (o sistema de defesa do corpo enfraquecido). A doença é causada por alterações genéticas (mutações) que fazem com que o gene ALG1 (localizado no cromossomo 16p13.3) não funcione corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg1-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG1** — Chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 21 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 19 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 19 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 19 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ALG1-CDG?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ALG1, que fica localizado no cromossomo 16p13.3. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns incluem fraqueza muscular grave (hipotonia), atraso acentuado no desenvolvimento e cabeça menor que o normal (microcefalia). A criança também pode ter problemas nos rins, como a síndrome nefrótica, aumento do fígado e alterações oculares como estrabismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico de ALG1-CDG?

A investigação laboratorial pode evidenciar o perfil de isoforma de transferrina tipo I. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, como o sequenciamento que analisa mutações no gene ALG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Serum transferrin carrying the xeno-tetrasaccharide NeuAc-Gal-GlcNAc2 is a biomarker of ALG1-CDG. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26335155/); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577692/)

### Existe tratamento específico para ALG1-CDG dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública e esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública consiste no manejo individual dos sintomas, controle de complicações e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79327); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A ALG1-CDG tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias curativas aprovadas pela FDA ou registradas na ANVISA. O acompanhamento médico contínuo visa atenuar os sintomas neurológicos e proteger os órgãos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79327); [7] Clinical, biochemical and molecular phenotype of congenital disorders of glycosylation: long-term follow-up (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR179440/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — ALG1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg1-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alg1-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79327