# ALG1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79327
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608540 — https://omim.org/entry/608540

## Descrição clínica

É um tipo grave de doença genética, presente desde o nascimento, que afeta a forma como o corpo "monta" açúcares em proteínas essenciais (um processo chamado glicosilação N-ligada). Caracteriza-se por atraso grave no desenvolvimento físico e mental, fraqueza muscular (hipotonia), convulsões graves e difíceis de controlar que aparecem desde cedo, e microcefalia (cabeça menor que o normal). Outras características incluem problemas na coagulação do sangue, com grande chance de sangramentos (hemorragias) ou formação de coágulos (tromboses), síndrome nefrótica (um problema grave nos rins), ascite (acúmulo de líquido na barriga), hepatomegalia (fígado aumentado), cardiomiopatia (um problema no músculo do coração), problemas nos olhos (como estrabismo – olho vesgo – e nistagmo – movimentos involuntários dos olhos), e imunodeficiência (o sistema de defesa do corpo enfraquecido). A doença é causada por alterações genéticas (mutações) que fazem com que o gene ALG1 (localizado no cromossomo 16p13.3) não funcione corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 57
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg1-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG1** — Chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg1-cdg
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