# ALG12-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg12-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79324
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:607143 — https://omim.org/entry/607143

## Descrição clínica

É uma condição genética (presente desde o nascimento) que afeta um processo importante do corpo chamado glicosilação N-ligada, que é a forma como o organismo anexa açúcares a certas proteínas.  É caracterizada por algumas características faciais distintas (como testa proeminente, orelhas grandes e lábio superior fino), fraqueza muscular generalizada, dificuldade para se alimentar, atraso de desenvolvimento que pode ser de moderado a grave e microcefalia progressiva (cabeça menor que o normal, que continua a diminuir com o tempo).  Pacientes também apresentam infecções frequentes das vias aéreas superiores (como resfriados e garganta) devido a uma imunidade enfraquecida, com níveis baixos de imunoglobulinas (que são anticorpos), e redução dos fatores de coagulação sanguínea.  Outras características que podem surgir incluem hipogonadismo (problemas hormonais que afetam o desenvolvimento sexual), com ou sem hipospadia (onde a abertura da uretra fica em um local diferente do normal no pênis) em homens, alterações ósseas, convulsões e problemas no coração, em alguns casos.  A doença é causada por mutações (alterações) no gene ALG12 (localizado na região 22q13.33 do cromossomo), que fazem com que ele perca sua função normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (119 fenótipos HPO)

- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/2)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Obrigatório (100%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Obrigatório (100%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Frequência: 2/2)
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Obrigatório (100%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Obrigatório (100%))
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de IgA** — HPO: HP:0410240 (Ocasional (29-5%))
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Raro (<5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina contra Haemophilus influenzae tipo b (Hib)** — HPO: HP:0410305 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 79 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg12-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG12** — Dol-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,6-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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