# ALG2-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg2-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79326
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:607906 — https://omim.org/entry/607906

## Descrição clínica

É uma doença congênita (de nascença) que afeta a forma como o corpo adiciona açúcares a certas proteínas. Ela se caracteriza por um coloboma na íris (um defeito na parte colorida do olho), catarata, espasmos infantis, atraso no desenvolvimento e alterações nos fatores de coagulação do sangue. A doença é causada por mutações que fazem com que o gene ALG2 (localizado em 9q31.1) perca sua função. A transmissão é autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (~33%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (~33%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Frequente (~33%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (~33%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (~33%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Obrigatório (100%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (~33%))
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg2-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG2** — Programmed cell death protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium sensor that plays a key role in processes such as endoplasmic reticulum (ER)-Golgi vesicular transport, endosomal biogenesis or membrane repair. Acts as an adapter that bridges unrelated prote

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG2-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg2-cdg
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