# ALG3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79321
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:601110 — https://omim.org/entry/601110

## Em linguagem simples

A ALG3-CDG é uma doença genética muito rara presente desde o nascimento, que afeta a montagem adequada de proteínas no organismo. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento da criança, fraqueza muscular, problemas de visão e crises convulsivas precoces. A condição não tem cura nem remédios específicos que a corrijam diretamente, mas os cuidados focam em tratar as queixas e complicações. No SUS, a doença não conta com PCDT próprio nem remédios específicos na farmácia pública, mas disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É um tipo de doença congênita (de nascença) que afeta um processo importante no corpo chamado glicosilação N-ligada. É caracterizada por problemas neurológicos sérios, como fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, cabeça menor que o normal que aparece depois do nascimento (microcefalia pós-natal), e uma perda progressiva de massa no cérebro e no cerebelo. É comum que a pessoa tenha epilepsia, frequentemente com um padrão específico de atividade elétrica no cérebro (hipsarritmia).  Outras características que podem ser observadas incluem: dificuldade de ganhar peso e crescer adequadamente, rigidez em várias articulações desde o nascimento (artrogripose múltipla congênita ou AMC), problemas de visão (como perda do nervo óptico e uma fenda na parte colorida do olho, chamada coloboma de íris) e características faciais distintas, como olhos mais afastados com a parte superior do nariz mais larga, orelhas grandes e grossas, lábios finos e queixo pequeno (micrognatia). A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG3 (localizado na posição 3q27.3) que fazem com que ele não funcione corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da úvula** — HPO: HP:0000172 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg3-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG3** — Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-g

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome SLC35A2 -CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg) — ORPHA:356961 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 24 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ALG3-CDG?

É uma doença congênita rara do metabolismo causada pela falha na glicosilação N-ligada de proteínas. Ela é decorrente de mutações no gene ALG3 e afeta o desenvolvimento neurológico e físico desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79321); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A ALG3-CDG tem cura?

Não existe cura ou terapia medicamentosa corretiva específica aprovada para esta condição. O cuidado médico se concentra em controlar as crises de epilepsia, garantir nutrição e promover apoio funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79321); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ALG3-CDG é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais transmitem uma cópia com alteração do gene ALG3 para o filho afetado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79321); [2] OMIM 601110 (https://www.omim.org/entry/601110); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A ALG3-CDG tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da ALG3-CDG?

A suspeita parte dos sinais clínicos e da detecção de alterações laboratoriais, como o perfil de isoforma de transferrina tipo I. A comprovação final ocorre com a identificação de variantes genéticas no gene ALG3 por testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79321); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577666/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg3-cdg
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