# ALG3-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg3-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79321
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:601110 — https://omim.org/entry/601110

## Descrição clínica

É um tipo de doença congênita (de nascença) que afeta um processo importante no corpo chamado glicosilação N-ligada. É caracterizada por problemas neurológicos sérios, como fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, cabeça menor que o normal que aparece depois do nascimento (microcefalia pós-natal), e uma perda progressiva de massa no cérebro e no cerebelo. É comum que a pessoa tenha epilepsia, frequentemente com um padrão específico de atividade elétrica no cérebro (hipsarritmia).  Outras características que podem ser observadas incluem: dificuldade de ganhar peso e crescer adequadamente, rigidez em várias articulações desde o nascimento (artrogripose múltipla congênita ou AMC), problemas de visão (como perda do nervo óptico e uma fenda na parte colorida do olho, chamada coloboma de íris) e características faciais distintas, como olhos mais afastados com a parte superior do nariz mais larga, orelhas grandes e grossas, lábios finos e queixo pequeno (micrognatia). A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG3 (localizado na posição 3q27.3) que fazem com que ele não funcione corretamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia do quinto pododáctilo** — HPO: HP:0001864
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da úvula** — HPO: HP:0000172 (Raro (<5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do osso do membro** — HPO: HP:0002813 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg3-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG3** — Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-g

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG3-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg3-cdg
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