# ALG6-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg6-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79320
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:603147 — https://omim.org/entry/603147

## Descrição clínica

É um tipo de doença congênita (presente desde o nascimento) que afeta um processo importante do corpo chamado glicosilação N-ligada. Caracteriza-se por problemas de alimentação e sintomas neurológicos leves a moderados, como fraqueza muscular, dificuldade para firmar a cabeça, atraso no desenvolvimento, falta de coordenação dos movimentos, olhos desalinhados (estrabismo) e convulsões, que podem ser desde as causadas por febre até epilepsia. Também foi relatada degeneração da retina (problemas na parte do olho responsável pela visão). Uma pequena parte dos pacientes apresenta outros sintomas, principalmente intestinais (como um problema que faz o corpo perder proteína) e problemas no fígado. A doença é causada por mutações genéticas que fazem o gene ALG6 (1p31.3) perder sua função.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Antígeno de antitrombina reduzido** — HPO: HP:0040246 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Raro (<5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Raro (<5%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbios da puberdade e gonadais** — HPO: HP:0008373 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Raro (<5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976
- **Transaminases séricas elevadas durante infecções** — HPO: HP:0008150
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg6-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG6** — Dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04199000** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Congenital Disorders of Glycosylation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04199000

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 20 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 19 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 19 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 17 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 15 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 15 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — ALG6-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg6-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alg6-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79320