# ALG6-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg6-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79320
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:603147 — https://omim.org/entry/603147

## Em linguagem simples

A ALG6-CDG é uma doença genética e congênita rara que interfere no modo como o organismo processa certas proteínas e açúcares vitais. Desde os primeiros meses de vida, ela costuma causar fraqueza nos músculos, atraso no desenvolvimento, dificuldades para se alimentar e crises convulsivas. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames laboratoriais especializados e confirmado por testes genéticos voltados ao gene ALG6. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

É um tipo de doença congênita (presente desde o nascimento) que afeta um processo importante do corpo chamado glicosilação N-ligada. Caracteriza-se por problemas de alimentação e sintomas neurológicos leves a moderados, como fraqueza muscular, dificuldade para firmar a cabeça, atraso no desenvolvimento, falta de coordenação dos movimentos, olhos desalinhados (estrabismo) e convulsões, que podem ser desde as causadas por febre até epilepsia. Também foi relatada degeneração da retina (problemas na parte do olho responsável pela visão). Uma pequena parte dos pacientes apresenta outros sintomas, principalmente intestinais (como um problema que faz o corpo perder proteína) e problemas no fígado. A doença é causada por mutações genéticas que fazem o gene ALG6 (1p31.3) perder sua função.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Raro (<5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Antígeno de antitrombina reduzido** — HPO: HP:0040246 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Raro (<5%))
- **Atividade reduzida da proteína C** — HPO: HP:0005543 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Raro (<5%))
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbios da puberdade e gonadais** — HPO: HP:0008373 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol LDL** — HPO: HP:0003563 (Raro (<5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da proteína S** — HPO: HP:0004855 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976
- **Transaminases séricas elevadas durante infecções** — HPO: HP:0008150
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg6-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG6** — Dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG8-CDG](https://raras.org/doenca/alg8-cdg) — ORPHA:79325 — 20 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 19 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 19 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 17 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 15 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ALG6-CDG?

A ALG6-CDG é uma alteração metabólica rara congênita que compromete a via da glicosilação N-ligada no corpo humano. Ela se manifesta tipicamente no período neonatal e na infância com sintomas neurológicos e motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79320)

### Quais são os primeiros sinais da ALG6-CDG?

Os sinais mais precoces incluem hipotonia muscular e ocorrência de crises convulsivas, presentes na totalidade dos pacientes descritos. Também costumam surgir dificuldades de alimentação e atraso no neurodesenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79320); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ALG6-CDG é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva provocada por alterações no gene ALG6. Para expressar a condição, a criança herda cópias variantes do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79320)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado ocorre pela rede de referência com atendimento em reabilitação para doenças raras previsto no sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79320); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A investigação inclui testes de triagem para erros inatos e análise do perfil de isoforma de transferrina tipo I. A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, como exoma ou testes específicos para o gene ALG6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79320); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577388/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG6-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg6-cdg
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