# ALG8-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg8-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79325
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608104 — https://omim.org/entry/608104

## Em linguagem simples

A ALG8-CDG é uma doença genética muito rara que afeta a forma como as células produzem e ligam açúcares a proteínas importantes do organismo. Os bebês afetados costumam apresentar inchaço no corpo, vômitos frequentes, aumento do fígado e perda de proteínas pelo intestino. Não existe um remédio que cure a condição, e o tratamento consiste em oferecer suporte aos sintomas e aos órgãos comprometidos. No SUS, a doença não possui um PCDT próprio, mas a rede pública disponibiliza exames de investigação diagnóstica e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Esta é uma doença genética rara, presente desde o nascimento, que interfere em um processo essencial do corpo: a forma como ele adiciona açúcares a certas proteínas (glicosilação N-ligada).  Ela se manifesta com diversos sintomas, incluindo: *   **Problemas gastrointestinais:** diarreia, vômitos, dificuldade para se alimentar e para ganhar peso e se desenvolver, e perda de proteínas pelo intestino. *   **Acúmulo de líquidos:** inchaço e acúmulo de líquido na barriga (ascite), podendo ocorrer uma forma grave de acúmulo de líquido no feto (hidropsia fetal). *   **Problemas em órgãos:** aumento do fígado, alterações nos túbulos dos rins (parte que filtra o sangue) e dificuldades na coagulação do sangue por causa de plaquetas baixas. *   **Envolvimento cerebral:** atraso no desenvolvimento motor e mental, convulsões e falta de coordenação dos movimentos (ataxia). *   **Características físicas:** traços faciais incomuns (como orelhas baixas e queixo pequeno/recuado), pé torto congênito e fraqueza muscular (hipotonia). *   **Outros:** Catarata também pode ser observada.  O prognóstico costuma ser desfavorável.  A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG8 (localizado na região 11q14.1 do cromossomo), que fazem com que ele não funcione corretamente. Isso impede o início do processo de glicosilação das proteínas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 2/2)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (~33%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 4/4)
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (~33%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (~33%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequência: 2/2)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequente (~33%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Obrigatório (100%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade do tecido adiposo subcutâneo** — HPO: HP:0001001 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg8-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG8** — Dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 27 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 26 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 26 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 26 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 26 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 25 sintomas em comum
- [ALG9-CDG](https://raras.org/doenca/alg9-cdg) — ORPHA:79328 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ALG8-CDG?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ALG8, que codifica uma enzima essencial para a glicosilação de proteínas. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, sendo necessária uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A ALG8-CDG tem cura?

Atualmente não há tratamento curativo aprovado para a ALG8-CDG. O cuidado médico concentra-se em controlar os sintomas, monitorar a perda de proteínas e acompanhar a função de órgãos vitais como fígado, rins e coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79325); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9834/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] ALG8-CDG: Molecular and phenotypic expansion suggests clinical management guidelines. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35716054/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que identificam variantes patogênicas no gene ALG8. Exames de sangue e urina para erros inatos do metabolismo e avaliação da creatinina e albumina auxiliam a caracterizar o acometimento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577449/)

### Existe tratamento para ALG8-CDG pelo SUS?

A ALG8-CDG não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há remédios dispensados especificamente para ela. O acompanhamento e o suporte sintomático ocorrem por meio dos procedimentos de reabilitação e serviços especializados da rede do SUS.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados nos bebês?

Os achados frequentes incluem hepatomegalia, vômitos, distensão abdominal, perda intestinal de proteínas e inchaço corporal. Também podem estar presentes problemas cardíacos, nistagmo, dedos curvados (camptodactilia) e hipotireoidismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79325); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG8-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg8-cdg
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