# ALG8-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg8-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79325
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608104 — https://omim.org/entry/608104

## Descrição clínica

Forma rara de doenças congénitas de glicosilação ligada a N, caracterizada por sintomas gastrointestinais (diarreia, vómitos, problemas de alimentação com atraso de crescimento, enteropatia perdedora de proteínas), edema e ascite (incluindo hidropisia fetal), hepatomegalia, tubulopatia renal, anomalias de coagulação devido a trombocitopenia, envolvimento cerebral (atraso psicomotor, convulsões, ataxia), dismorfismo facial (orelhas de implantação baixa e retrognatismo), pés equinovaros e hipotonia muscular. Cataratas também podem ser observadas. O prognóstico habitualmente é mau. A doença é causada por mutações de perda de função no gene ALG8 (11q14.1), resultando num bloqueio na etapa inicial da glicosilação da proteína.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/3)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 2/2)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (~33%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 4/4)
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Obrigatório (100%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Frequente (~33%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (~33%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Frequência: 2/2)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequente (~33%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Obrigatório (100%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade do tecido adiposo subcutâneo** — HPO: HP:0001001 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Frequente (79-30%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 (Ocasional (29-5%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg8-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG8** — Dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dolichyl pyrophosphate Glc1Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG8-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg8-cdg
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