# ALG9-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg9-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79328
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608776 — https://omim.org/entry/608776

## Em linguagem simples

O ALG9-CDG é uma condição genética rara em que as células têm dificuldade em processar açúcares essenciais para o funcionamento do corpo. A família costuma perceber sintomas desde muito cedo, como cabeça menor que o esperado (microcefalia), atraso para firmar o corpo e sentar, além de crises convulsivas difíceis de controlar. Por se tratar de uma doença de herança autossômica recessiva, a alteração é herdada de ambos os pais em decorrência de mutações no gene ALG9. Não existem medicamentos curativos específicos ou protocolo clínico (PCDT) cadastrado no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames de apoio.

## Descrição clínica

É um tipo de doença genética presente desde o nascimento, que pertence ao grupo dos "distúrbios da glicosilação N-ligada" – problemas na forma como o corpo processa e utiliza certos açúcares que são cruciais para o funcionamento das células. É caracterizada por uma cabeça menor que o normal (microcefalia) que pode piorar com o tempo, fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento (motor, intelectual, etc.), epilepsia que começa na infância e é difícil de controlar com medicamentos, e aumento do fígado (hepatomegalia).  Outras características que podem ser observadas incluem: dificuldade para crescer e ganhar peso (falha de desenvolvimento), acúmulo de líquido ao redor do coração (derrame pericárdico), cistos nos rins, problemas no desenvolvimento dos ossos (displasia esquelética), características faciais incomuns (dismorfismo facial) como testa proeminente, olhos mais afastados, ponte nasal achatada, orelhas de implantação baixa e boca grande, além de inchaço generalizado no feto (hidropsia fetal).  A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG9 (localizado na região 11q23 do cromossomo), que fazem com que ele perca sua função normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertricose frontotemporal** — HPO: HP:0032313
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/5)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/1)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/4)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (~25%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (~25%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Obrigatório (100%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (~25%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 0/4)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/5)
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (~25%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Obrigatório (100%))
- **Edema cutâneo fetal** — HPO: HP:0025672 (Ocasional (~25%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg9-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG9** — Alpha-1,2-mannosyltransferase ALG9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 37 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 34 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 32 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ALG9-CDG?

O ALG9-CDG é uma doença genética rara do grupo dos distúrbios congênitos da glicosilação N-ligada. Ela interfere no processamento de açúcares vitais para as células e compromete o desenvolvimento desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79328)

### O ALG9-CDG é uma condição hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações no gene ALG9 transmitidas pelos genitores da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais mais precoces incluem cabeça pequena (microcefalia), fraqueza muscular por hipotonia e atraso no desenvolvimento global. Também são frequentes crises epilépticas de difícil controle e baixo ganho de peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico para o ALG9-CDG pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos dispensados.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de ALG9-CDG?

A confirmação definitiva depende de exames de genética molecular que identifiquem mutações no gene ALG9. Existem atualmente 37 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para este diagnóstico.
- Fontes: [10] Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital d (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35279850/); [17] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584825/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG9-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg9-cdg
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