# ALG9-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alg9-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79328
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:608776 — https://omim.org/entry/608776

## Descrição clínica

Forma rara de doenças congénitas da glicosilação ligada ao N, caracterizada por microcefalia progressiva, hipotonia, atraso no desenvolvimento, epilepsia infantil resistente a medicamentos e hepatomegalia. Características adicionais observadas incluem atraso no crescimento, derrame pericárdico, quistos renais, displasia esquelética, dismorfismo facial (saliência frontal, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, orelhas de implantação baixa, boca grande) e hidropisia fetal. A doença é causada por mutações de perda de função no gene ALG9 (11q23).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (116 fenótipos HPO)

- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipertricose frontotemporal** — HPO: HP:0032313
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/5)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/1)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/4)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (~25%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da antitrombina III** — HPO: HP:0001976 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (~25%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Obrigatório (100%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Ocasional (~25%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Frequência: 0/4)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/5)
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (~25%))
- **Atividade reduzida do fator XI** — HPO: HP:0001929 (Obrigatório (100%))
- **Edema cutâneo fetal** — HPO: HP:0025672 (Ocasional (~25%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Obrigatório (100%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do trato de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011103 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 76 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alg9-cdg._

## Genes associados (1)

- **ALG9** — Alpha-1,2-mannosyltransferase ALG9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-glycosylation. The assembly of dolichol-link

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ALG9-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/alg9-cdg
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