# Alopecia > Página oficial: https://raras.org/doenca/alopecia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79364 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A alopecia androgenética é uma forma comum de queda de cabelo tanto em homens quanto em mulheres. Em homens, também é conhecida como calvície de padrão masculino, e em mulheres, também é conhecida como queda de cabelo de padrão feminino. Nos homens, o cabelo é perdido em um padrão bem definido, começando acima de ambas as têmporas. Com o tempo, a linha do cabelo recua, formando um característico formato de “M”. O cabelo também afinia no topo da cabeça (vértex ou coroa), frequentemente progredindo para calvície parcial ou completa. O padrão de queda de cabelo nas mulheres difere da calvície de padrão masculino. Nas mulheres, o cabelo torna‑se mais fino no topo da cabeça, e a parte central se alarga. A linha do cabelo normalmente não recua. A alopecia androgenética em mulheres raramente leva à calvície total. A alopecia androgenética em homens tem sido associada a várias outras condições médicas, incluindo doença coronariana e aumento da próstata. Além disso, câncer de próstata, distúrbios de resistência à insulina (como diabetes e obesidade) e pressão arterial alta (hipertensão) têm sido relacionados à alopecia androgenética. Nas mulheres, essa forma de queda de cabelo está associada a um risco aumentado de síndrome dos ovários policísticos (SOP). A SOP é caracterizada por um desequilíbrio hormonal que pode levar a menstruação irregular, acne, excesso de pelos em outras partes do corpo (hirsutismo) e ganho de peso. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/androgenetic-alopecia ## Descrição clínica Perda de cabelo geralmente no couro cabeludo. Pode resultar em manchas calvas ou espalhar-se por todo o couro cabeludo ou toda a epiderme. Pode ser androgenética ou causada por agentes quimioterápicos, puxões compulsivos de cabelo, doenças autoimunes ou condições congênitas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (249 fenótipos HPO) - **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 - **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 - **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 - **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 - **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 - **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 - **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528 - **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 - **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 - **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 - **Hipo-hidrose ou hiper-hidrose** — HPO: HP:0007550 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 - **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 - **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 - **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971 - **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359 - **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 - **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 - **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 - **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 - **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038 - _...e mais 209 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alopecia._ ## Genes associados (14) - **RPL21** — Large ribosomal subunit protein eL21 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the large ribosomal subunit (PubMed:12962325, PubMed:23636399, PubMed:25901680, PubMed:25957688). The ribosome is a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of protei - **LPAR6** — Lysophosphatidic acid receptor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to oleoyl-L-alpha-lysophosphatidic acid (LPA). Intracellular cAMP is involved in the receptor activation. Important for the maintenance of hair growth and texture - **LSS** — Lanosterol synthase [Candidate gene tested in] - Função: Key enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway. Catalyzes the cyclization of (S)-2,3 oxidosqualene to lanosterol, a reaction that forms the sterol nucleus (PubMed:14766201, PubMed:26200341, PubMed - **SHOC2** — Leucine-rich repeat protein SHOC-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Core component of the SHOC2-MRAS-PP1c (SMP) holophosphatase complex that regulates activation of the MAPK pathway (PubMed:10783161, PubMed:16630891, PubMed:25137548, PubMed:35768504, PubMed:35830882, - **LIPH** — Lipase member H [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes specifically phosphatidic acid (PA) to produce 2-acyl lysophosphatidic acid (LPA; a potent bioactive lipid mediator) and fatty acid. Does not hydrolyze other phospholipids, like phosphatidy - **DSC3** — Desmocollin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Required for cell-cell adhesion in the epidermis, as a result required for - **HLA-DRA** — HLA class II histocompatibility antigen, DR alpha chain [Candidate gene tested in] - Função: An alpha chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the beta chain HLA-DRB, displays antigenic peptides on professional antigen presenting - **SNRPE** — Small nuclear ribonucleoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing as a core component of the spliceosomal U1, U2, U4 and U5 small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), the building blocks of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:1 - **APCDD1** — Protein APCDD1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Negative regulator of the Wnt signaling pathway. Inhibits Wnt signaling in a cell-autonomous manner and functions upstream of beta-catenin. May act via its interaction with Wnt and LRP proteins. May p - **DSG4** — Desmoglein-4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Coordinates the transition from proliferation to differentiation in hair f - **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable) - **HR** — Lysine-specific demethylase hairless [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone demethylase that specifically demethylates both mono- and dimethylated 'Lys-9' of histone H3. May act as a transcription regulator controlling hair biology (via targeting of collagens), neural - **PPP1CB** — Serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Protein phosphatase that associates with over 200 regulatory proteins to form highly specific holoenzymes which dephosphorylate hundreds of biological targets. Protein phosphatase (PP1) is essential f - **CDSN** — Corneodesmosin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Important for the epidermal barrier integrity ## Medicamentos em desenvolvimento (9) - MINOXIDIL — Fase Phase 4 (Sulfonylurea receptor 2, Kir6.2 opener) - RITLECITINIB TOSYLATE — Fase Phase 4 (TEC family kinase inhibitor) - FINASTERIDE — Fase Phase 4 (Steroid 5-alpha-reductase 2 inhibitor) - BIMATOPROST — Fase Phase 4 (Prostanoid FP receptor agonist) - CLASCOTERONE — Fase Phase 3 (Androgen Receptor antagonist) - RUXOLITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor) - UPADACITINIB — Fase Phase 3 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor) - HYDROCORTISONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist) - RITLECITINIB — Fase Phase 3 (TEC family kinase inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0004907 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MINOXIDIL, ALLOVITA, CAPITRAT MEN, LOPEXX, ACTFIO, PIELUS MX, ALOXIDIL, ENIAGOR, KEDAXYL, PANT, PANT SEC, REVIPEL ## Ensaios clínicos ativos (181) - **NCT07397325** [RECRUITING]: Clinical Study of DA-020 for the Treatment of Chemotherapy Induced Alopecia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07397325 - **NCT06012240** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Upadacitinib Tablets in Adult and Adolescent Participants With Severe Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06012240 - **NCT04594018** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Finlândia Hair Lotion Association on Androgenetic Alopecia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04594018 - **NCT07819435** [RECRUITING]: Phase 2/3 Efficacy and Safety of PP405 in Adult Males — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07819435 - **NCT07734870** [RECRUITING]: Tirzepatide for Treatment of CCCA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07734870 - **NCT07772492** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Upadacitinib in Pediatric Participants With Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07772492 - **NCT07749716** [RECRUITING]: Phase II Clinical Study of VC005 Tablets in Subjects With Severe Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07749716 - **NCT07733765** [RECRUITING]: A Study in Young People and Adults to Learn About the Medicine Ritlecitinib for Treatment of Patchy Hair Loss, Known by the Medical Term as Moderate Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07733765 - **NCT07803874** [RECRUITING]: UV-Trichoscopic Red Fluorescence in Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07803874 - **NCT07617597** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Deuruxolitinib in Japanese Adults With Severe Alopecia Areata — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07617597 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 130 sintomas em comum - [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 126 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 81 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 70 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 54 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 53 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 53 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 53 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 53 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 52 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Alopecia é considerada uma condição hereditária? Existem diversos genes associados a alterações capilares, como RPL21, LPAR6, DSG4 e KRT74. A perda de cabelo também pode decorrer de causas adquiridas, como uso de quimioterápicos ou distúrbios autoimunes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79364); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela pessoa? O sinal principal é a perda de fios no couro cabeludo ou o surgimento de áreas com falhas circunscritas. Também podem ser observados cabelos secos, diminuição difusa de pelos corporais e alterações nas unhas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79364); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para alopecia dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Embora existam apresentações registradas na ANVISA, não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para este quadro específico. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: MINOXIDIL, ALLOVITA, CAPITRAT MEN, LOPEXX, ACTFIO, PIELUS MX, ALOXIDIL, ENIAGOR (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico se apoia na avaliação dos fios e da pele, podendo ser complementado pelo método de tricoscopia. No catálogo internacional do NCBI GTR, encontram-se registrados 336 testes genéticos para aprofundamento investigativo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79364); [8] Is Trichoscopy A Reliable Method For Differantiation Of Frontal Non-Scarring Alopecias? (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1174648/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existem pesquisas clínicas ativas sobre o tema? Estão catalogados 178 ensaios clínicos focados em alopecia, dos quais 140 encontram-se em fase de recrutamento. Estudos avaliam compostos como upadacitinibe, ritlecitinibe e deuruxolitinibe, inclusive com centros de estudo presentes no Brasil. - Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06012240 (RECRUITING) — A Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Upadacitinib Tablets in Adult and Adol (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06012240); [25] Ensaio clínico NCT04594018 (RECRUITING) — Efficacy and Safety of Finlândia Hair Lotion Association on Androgenetic Alopecia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04594018); [28] Ensaio clínico NCT07733765 (RECRUITING) — A Study in Young People and Adults to Learn About the Medicine Ritlecitinib for Treatment (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07733765); [30] Ensaio clínico NCT07617597 (RECRUITING) — Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Deuruxolitinib in Japanese Adults With Severe (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07617597) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alopecia. Disponível em: https://raras.org/doenca/alopecia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alopecia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79364