# Alopecia e deficiência de anticorpos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alopecia-e-deficiencia-de-anticorpos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1006 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1006
- **CID-10**: D80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alopecia e deficiência de anticorpos, também chamada de síndrome Ipp-Gelfand, é uma condição rara que combina escassez de cabelos e pelos com falhas nas defesas imunológicas. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, com infecções respiratórias frequentes associadas a sobrancelhas ralas ou ausentes e cabelos finos. Outros sinais físicos podem surgir, como alterações no crescimento, na cor dos dentes ou problemas de audição. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o suporte ocorre por meio da rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Alopecia com deficiência de anticorpos é uma condição rara caracterizada por perda de cabelo, baixa estatura e imunodeficiência. Pacientes podem apresentar fala alterada, audição prejudicada, pelos esparsos e cílios/sobrancelhas anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cor dentária** — HPO: HP:0011073 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 6 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alopecia e deficiência de anticorpos?

As causas genéticas específicas e os mecanismos de herança continuam classificados como desconhecidos pelos catálogos internacionais. Não há genes catalogados para a condição no portal de doenças raras Orphanet até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1006)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

O quadro inclui cabelo e pelos corporais esparsos, além de sobrancelhas ausentes ou pouco desenvolvidas. No aspecto imunológico, há nível diminuído de anticorpos circulantes e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1006); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente é acompanhado pela rede regular de saúde e por serviços especializados do SUS sem protocolo exclusivo.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico decorre da correlação clínica entre os achados de pelos corporais e as taxas baixas de anticorpos circulantes no sangue. Existem 26 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na exclusão de outras condições correlatas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1006); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem medicamentos aprovados especificamente para a doença?

Não constam medicamentos aprovados pelo FDA ou registrados pela ANVISA especificamente para tratar esta condição rara. O acompanhamento foca no suporte aos sintomas e na prevenção das complicações respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1006); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Alopecia e deficiência de anticorpos. Disponível em: https://raras.org/doenca/alopecia-e-deficiencia-de-anticorpos
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