# Alteração da absorção e transporte de carboidratos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309001
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara com manifestações neurológicas (apraxia da fala, apneia central do sono, crises epilépticas), alterações torácicas e faciais, e problemas de coagulação. Associada a mutações em genes como PIDD1 e EXOSC3, impactando a absorção e transporte de carboidratos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (541 fenótipos HPO)

- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229
- **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891
- **Hirsutismo dorsal** — HPO: HP:0034042
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Timidez** — HPO: HP:0100962
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- _...e mais 501 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos._

## Genes associados (72)

- **PIDD1** — PIDD1 alternative open reading frame protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **EXOSC3** — Exosome complex component RRP40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **ZC3H14** — Zinc finger CCCH domain-containing protein 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein involved in the biogenesis of circular RNAs (circRNAs), which are produced by back-splicing circularization of pre-mRNAs (PubMed:39461343). Acts by binding to both exon-intron boun
- **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed:
- **SI** — Sucrase-isomaltase, intestinal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the final stage of carbohydrate digestion. Isomaltase activity is specific for both alpha-1,4- and alpha-1,6-oligosaccharides
- **AIMP1** — Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (Pu
- **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl
- **NSUN2** — RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA cytosine C(5)-methyltransferase that methylates cytosine to 5-methylcytosine (m5C) in various RNAs, such as tRNAs, mRNAs and some long non-coding RNAs (lncRNAs) (PubMed:17071714, PubMed:22995836,
- **EDC3** — Enhancer of mRNA-decapping protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds single-stranded RNA. Involved in the process of mRNA degradation and in the positive regulation of mRNA decapping. May play a role in spermiogenesis and oogenesis
- **TUSC3** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit TUSC3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as accessory component of the N-oligosaccharyl transferase (OST) complex which catalyzes the transfer of a high mannose oligosaccharide from a lipid-linked oligosaccharide donor to an asparagine
- **TNIK** — TRAF2 and NCK-interacting protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase that acts as an essential activator of the Wnt signaling pathway. Recruited to promoters of Wnt target genes and required to activate their expression. May act by phosphorylati
- **ALKBH8** — tRNA (carboxymethyluridine(34)-5-O)-methyltransferase ALKBH8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the methylation of 5-carboxymethyl uridine to 5-methylcarboxymethyl uridine at the wobble position of the anticodon loop in tRNA via its methyltransferase domain (PubMed:20123966, PubMed:203
- **CLIP1** — CAP-Gly domain-containing linker protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to the plus end of microtubules and regulates the dynamics of the microtubule cytoskeleton. Promotes microtubule growth and microtubule bundling. Links cytoplasmic vesicles to microtubules and t
- **MBOAT7** — Membrane-bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase which catalyzes the transfer of an acyl group from an acyl-CoA to a lysophosphatidylinositol (1-acylglycerophosphatidylinositol or LPI) leading to the production of a phosphatidylinosi
- **FMN2** — Formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actin-binding protein that is involved in actin cytoskeleton assembly and reorganization (PubMed:21730168, PubMed:22330775). Acts as an actin nucleation factor and promotes assembly of actin filaments

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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