# Alteração da absorção e transporte de carboidratos > Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 309001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309001 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **alteração da absorção e transporte de carboidratos** é um grupo de condições clínicas raras caracterizado por falhas no modo como o organismo absorve ou transporta açúcares. As manifestações observadas podem envolver desde dificuldades alimentares e **baixa estatura** até problemas neurológicos, como atraso no desenvolvimento e crises convulsivas. Não há uma cura definitiva ou medicação única aprovada para a categoria como um todo, sendo o manejo focado no acompanhamento clínico e nutricional dos sintomas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente receber assistência pela rede geral do SUS. ## Descrição clínica Doença rara com manifestações neurológicas (apraxia da fala, apneia central do sono, crises epilépticas), alterações torácicas e faciais, e problemas de coagulação. Associada a mutações em genes como PIDD1 e EXOSC3, impactando a absorção e transporte de carboidratos. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (541 fenótipos HPO) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 - **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 - **Hiperintensidades da substância branca periventricular** — HPO: HP:0030891 - **Hirsutismo dorsal** — HPO: HP:0034042 - **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 - **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 - **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 - **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 - **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 - **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068 - **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 - **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 - **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 - **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 - **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736 - **Sobremordida** — HPO: HP:0011094 - **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021 - **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 - **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924 - **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 - **Timidez** — HPO: HP:0100962 - **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 - **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 - **Exodesvio** — HPO: HP:0020049 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 - **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308 - **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523 - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 - _...e mais 501 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos._ ## Genes associados (72) - **PIDD1** — PIDD1 alternative open reading frame protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - **EXOSC3** — Exosome complex component RRP40 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA - **ZC3H14** — Zinc finger CCCH domain-containing protein 14 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA-binding protein involved in the biogenesis of circular RNAs (circRNAs), which are produced by back-splicing circularization of pre-mRNAs (PubMed:39461343). Acts by binding to both exon-intron boun - **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Candidate gene tested in] - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed: - **SI** — Sucrase-isomaltase, intestinal [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an important role in the final stage of carbohydrate digestion. Isomaltase activity is specific for both alpha-1,4- and alpha-1,6-oligosaccharides - **AIMP1** — Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (Pu - **ST3GAL3** — CMP-N-acetylneuraminate-beta-1,4-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the formation of the NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,4-GlcNAc-, NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GlcNAc- and NeuAc-alpha-2,3-Gal-beta-1,3-GalNAc- sequences found in terminal carbohydrate groups of gl - **NSUN2** — RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA cytosine C(5)-methyltransferase that methylates cytosine to 5-methylcytosine (m5C) in various RNAs, such as tRNAs, mRNAs and some long non-coding RNAs (lncRNAs) (PubMed:17071714, PubMed:22995836, - **EDC3** — Enhancer of mRNA-decapping protein 3 [Candidate gene tested in] - Função: Binds single-stranded RNA. Involved in the process of mRNA degradation and in the positive regulation of mRNA decapping. May play a role in spermiogenesis and oogenesis - **TUSC3** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit TUSC3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as accessory component of the N-oligosaccharyl transferase (OST) complex which catalyzes the transfer of a high mannose oligosaccharide from a lipid-linked oligosaccharide donor to an asparagine - **TNIK** — TRAF2 and NCK-interacting protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine kinase that acts as an essential activator of the Wnt signaling pathway. Recruited to promoters of Wnt target genes and required to activate their expression. May act by phosphorylati - **ALKBH8** — tRNA (carboxymethyluridine(34)-5-O)-methyltransferase ALKBH8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the methylation of 5-carboxymethyl uridine to 5-methylcarboxymethyl uridine at the wobble position of the anticodon loop in tRNA via its methyltransferase domain (PubMed:20123966, PubMed:203 - **CLIP1** — CAP-Gly domain-containing linker protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: Binds to the plus end of microtubules and regulates the dynamics of the microtubule cytoskeleton. Promotes microtubule growth and microtubule bundling. Links cytoplasmic vesicles to microtubules and t - **MBOAT7** — Membrane-bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acyltransferase which catalyzes the transfer of an acyl group from an acyl-CoA to a lysophosphatidylinositol (1-acylglycerophosphatidylinositol or LPI) leading to the production of a phosphatidylinosi - **FMN2** — Formin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Actin-binding protein that is involved in actin cytoskeleton assembly and reorganization (PubMed:21730168, PubMed:22330775). Acts as an actin nucleation factor and promotes assembly of actin filaments ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 119 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 119 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 110 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 110 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 108 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 108 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 106 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 105 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 105 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 104 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a alteração da absorção e transporte de carboidratos? A condição está associada a mutações em diferentes genes catalogados, como **SI**, **PIDD1**, **EXOSC3** e **VRK1**. O padrão específico de transmissão hereditária depende da alteração genética individual encontrada em cada caso. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309001); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais desta condição? Entre os sinais relatados estão a **tolerância anormal à glicose oral**, **baixa estatura** e **mastigação prejudicada**. Também podem ocorrer **atraso global profundo do desenvolvimento** e crises epilépticas focais ou tônicas. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames laboratoriais e complementares, além de avaliação neurológica e clínica detalhada. Estão catalogados **336 testes genéticos** no NCBI GTR e **234 variantes** no banco ClinVar para investigação dos genes correlacionados. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 234 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIDD1[gene]) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados via PCDT para este grupo geral, ocorrendo a assistência por suporte sintomático pela rede do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem remédios específicos aprovados no mundo? Não constam medicamentos específicos aprovados pelo FDA americano voltados para a categoria como um todo. O cuidado clínico é direcionado para a adaptação dietética e o manejo individual dos sintomas apresentados pelo paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309001); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21313/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alteração da absorção e transporte de carboidratos. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-carboidratos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309001