# Alteração da absorção e transporte de cofatores de vitaminas e não proteínas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-cofatores-de-vitaminas-e-nao-proteinas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309827
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a absorção e transporte de cofatores vitamínicos essenciais, resultando em fraqueza muscular, deficiência visual, microcefalia e atraso no neurodesenvolvimento. Pode cursar com infecções recorrentes e alterações hematológicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (441 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Concentração anormal de hemoglobina** — HPO: HP:0020061
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220
- **Delírio** — HPO: HP:0031258
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Anemia megaloblástica responsiva à tiamina** — HPO: HP:0004860
- **Aumento da concentração circulante de beta-caroteno** — HPO: HP:0430074
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Cistationinúria** — HPO: HP:0003153
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Nível elevado de propionilcarnitina** — HPO: HP:0031544
- **Microalbuminúria** — HPO: HP:0012594
- **Anormalidade do sistema imunológico** — HPO: HP:0002715
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154
- **Concentração diminuída de 5-metiltetraidrofolato no LCR** — HPO: HP:0012446
- **Nível elevado de ácido 2-metilcítrico na urina** — HPO: HP:0034662
- **Captação celular reduzida de cobalamina** — HPO: HP:0034985
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Cistationinemia** — HPO: HP:0003286
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Hiperplasia eritroide megaloblástica** — HPO: HP:0200143
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- _...e mais 401 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-cofatores-de-vitaminas-e-nao-proteinas._

## Genes associados (28)

- **SLC19A1** — Reduced folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that mediates the import of reduced folates or a subset of cyclic dinucleotides, driven by the export of organic anions (PubMed:10787414, PubMed:15337749, PubMed:16115875, PubMed:22554803,
- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122
- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical
- **DHFR** — Dihydrofolate reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of 7,8-dihydrofolate (DHF) to 5,6,7,8-tetrahydrofolate in a NADPH-dependent manner (PubMed:12096917, PubMed:15039552, PubMed:17569517, PubMed:19196009, PubMed:19478082, PubMed:
- **THAP11** — THAP domain-containing protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which has both transcriptional activation and repression activities (PubMed:31905202). Also modulates chromatin accessibility (PubMed:38361031). In complex with HCFC1 and ZNF143,
- **SLC46A1** — Proton-coupled folate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled folate symporter that mediates folate absorption using an H(+) gradient as a driving force (PubMed:17129779, PubMed:17446347, PubMed:17475902, PubMed:19389703, PubMed:19762432, PubMed:2
- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,
- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec
- **MTHFS** — 5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Contributes to tetrahydrofolate metabolism. Helps regulate carbon flow through the folate-dependent one-carbon metabolic network that supplies carbon for the biosynthesis of purines, thymidine and ami
- **MMACHC** — Cyanocobalamin reductase / alkylcobalamin dealkylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cobalamin (vitamin B12) cytosolic chaperone that catalyzes the reductive decyanation of cyanocob(III)alamin (cyanocobalamin, CNCbl) to yield cob(II)alamin and cyanide, using FAD or FMN as cofactors an
- **TCN2** — Transcobalamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Primary vitamin B12-binding and transport protein. Delivers cobalamin to cells
- **CD320** — CD320 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for transcobalamin saturated with cobalamin (TCbl) (PubMed:18779389). Plays an important role in cobalamin uptake (PubMed:18779389, PubMed:20524213). Plasma membrane protein that is expressed
- **ABCD4** — Lysosomal cobalamin transporter ABCD4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner (PubMed:22922874, PubMed:28572511, PubMed:31467407, PubMed:3384504
- **SLC19A2** — Thiamine transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: High-affinity transporter for the intake of thiamine (PubMed:10391222, PubMed:10542220, PubMed:21836059, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Mediates H(+)-dependent pyridoxine transpor
- **MTR** — Methionine synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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