# Alteração da absorção e transporte de metabólitos > Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-metabolitos > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309824 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença rara caracterizada por defeitos na absorção e transporte de metabólitos essenciais, levando a hipogonadismo, intolerância à glicose e alterações neurológicas como mioclonia. Pode apresentar microtia, metacarpo curto e distúrbios alimentares. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (883 fenótipos HPO) - **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 - **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270 - **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Microtia** — HPO: HP:0008551 - **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303 - **Mioclonia palpebral** — HPO: HP:0025097 - **Hepatite aguda** — HPO: HP:0200119 - **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232 - **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 - **Nível elevado de propionilcarnitina** — HPO: HP:0031544 - **Sepse** — HPO: HP:0100806 - **Cordão nucal** — HPO: HP:0012498 - **Lesão focal hiperintensa em T2 no tronco cerebral** — HPO: HP:0012748 - **Concentração anormal de transferrina circulante** — HPO: HP:0032385 - **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 - **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 - **Aceruloplasminemia** — HPO: HP:0025498 - **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Zinco sérico diminuído** — HPO: HP:0031831 - **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 - **Saturação elevada da transferrina** — HPO: HP:0012463 - **Esofagite** — HPO: HP:0100633 - **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321 - **Hipercitratúria** — HPO: HP:0012406 - **Delírio** — HPO: HP:0031258 - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - **Estomatite** — HPO: HP:0010280 - **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664 - **Morfologia anormal do cérebro** — HPO: HP:0012443 - **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 - **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 - **Queloides** — HPO: HP:0010562 - **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 - **Eritema** — HPO: HP:0010783 - _...e mais 843 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-metabolitos._ ## Genes associados (55) - **SLC39A4** — Zinc transporter ZIP4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Selective transporter that mediates the uptake of Zn(2+) (PubMed:17202136, PubMed:22242765, PubMed:27321477, PubMed:28875161, PubMed:31164399, PubMed:31914589, PubMed:31979155, PubMed:33837739, PubMed - **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula - **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula - **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966) - **PRDX1** — Peroxiredoxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Thiol-specific peroxidase that catalyzes the reduction of hydrogen peroxide and organic hydroperoxides to water and alcohols, respectively. Plays a role in cell protection against oxidative stress by - **ABCD4** — Lysosomal cobalamin transporter ABCD4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal membrane protein that transports cobalamin (Vitamin B12) from the lysosomal lumen to the cytosol in an ATP-dependent manner (PubMed:22922874, PubMed:28572511, PubMed:31467407, PubMed:3384504 - **SLC30A9** — Proton-coupled zinc antiporter SLC30A9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial proton-coupled zinc ion antiporter mediating the export of zinc from the mitochondria and involved in zinc homeostasis, zinc mobilization as well as mitochondrial morphology and health ( - **MTR** — Methionine synthase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2 - **BCO1** — Beta,beta-carotene 15,15'-dioxygenase [Candidate gene tested in] - Função: Symmetrically cleaves beta-carotene into two molecules of retinal using a dioxygenase mechanism - **MMAB** — Corrinoid adenosyltransferase MMAB [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Converts cob(I)alamin to adenosylcobalamin (adenosylcob(III)alamin), a coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase, therefore participates in the final step of the vitamin B12 conversion (PubMed:12514191). - **ATP7B** — Copper-transporting ATPase 2 [Candidate gene tested in] - Função: Copper ion transmembrane transporter involved in the export of copper out of the cells. It is involved in copper homeostasis in the liver, where it ensures the efflux of copper from hepatocytes into t - **MMACHC** — Cyanocobalamin reductase / alkylcobalamin dealkylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cobalamin (vitamin B12) cytosolic chaperone that catalyzes the reductive decyanation of cyanocob(III)alamin (cyanocobalamin, CNCbl) to yield cob(II)alamin and cyanide, using FAD or FMN as cofactors an - **FOLR1** — Folate receptor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds to folate and reduced folic acid derivatives and mediates delivery of 5-methyltetrahydrofolate and folate analogs into the interior of cells (PubMed:19074442, PubMed:23851396, PubMed:23934049, P - **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836 - **FTCD** — Formimidoyltransferase-cyclodeaminase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Folate-dependent enzyme, that displays both transferase and deaminase activity. Serves to channel one-carbon units from formiminoglutamate to the folate pool Binds and promotes bundling of vimentin fi ## Medicamentos em desenvolvimento (3) - CELECOXIB — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase-2 inhibitor) - BUPROPION HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor) - BUPROPION — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017757 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 177 sintomas em comum - [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 168 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 163 sintomas em comum - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 144 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 122 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 116 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 113 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 109 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 109 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 108 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alteração da absorção e transporte de metabólitos. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-metabolitos **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-da-absorcao-e-transporte-de-metabolitos **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309824