# Alteração da oxidação do ácido graxo mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-oxidacao-do-acido-graxo-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309115 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309115
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a metabolização de gorduras nas mitocôndrias, levando a quadros de encefalopatia aguda, acidose metabólica e atraso no desenvolvimento. Pode manifestar-se com insuficiência respiratória, problemas cardíacos e renais, além de alterações visuais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (273 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Acidose metabólica episódica** — HPO: HP:0004911
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Nível urinário elevado de ácido 7-hidroxi-octanoico** — HPO: HP:6000605
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Acúmulo de lipídios em hepatócitos** — HPO: HP:0006561
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Aumento do nível de ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico na urina** — HPO: HP:0410051
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985
- **Necrose periportal hepática** — HPO: HP:0002614
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Defeito da flavoproteína-ubiquinona oxidoredutase de transferência de elétrons** — HPO: HP:0003647
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532
- _...e mais 233 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-oxidacao-do-acido-graxo-mitocondrial._

## Genes associados (15)

- **SLC25A32** — Solute carrier family 25 member 32 [Candidate gene tested in]
  - Função: Facilitates flavin adenine dinucleotide (FAD) translocation across the mitochondrial inner membrane into the mitochondrial matrix where it acts as a redox cofactor to assist flavoenzyme activities in
- **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone
- **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251
- **ACADVL** — Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Very long-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acet
- **HMGCS2** — Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first irreversible step in ketogenesis, condensing acetyl-CoA to acetoacetyl-CoA to form HMG-CoA, which is converted by HMG-CoA reductase (HMGCR) into mevalonate
- **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489
- **HMGCL** — Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase that catalyzes a cation-dependent cleavage of (S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA into acetyl-CoA and acetoacetate, a key step in ketogenesis. Termina
- **ACADM** — Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acetyl-
- **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259
- **HADHA** — Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial trifunctional enzyme catalyzes the last three of the four reactions of the mitochondrial beta-oxidation pathway (PubMed:1550553, PubMed:29915090, PubMed:30850536, PubMed:8135828, PubMed:
- **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159
- **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine
- **ACADS** — Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation, an aerobic process breaking down fatty acids
- **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356
- **ACAD9** — Complex I assembly factor ACAD9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with NDUFAF1 and ECSIT, forms part of the mitochondrial complex I (MCIA),which is required for the biogenesis of respiratory Complex I (CI) and is therefore crucial for the activation of the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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