# Alteração da proteína O-glicosilação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-proteina-o-glicosilacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309447 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309447
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que tem sua origem em uma alteração na glicosilação O-ligada de proteínas, que é o processo de adicionar açúcares a elas de uma forma específica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (430 fenótipos HPO)

- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Incisivo cônico** — HPO: HP:0011065
- **Mácula hipomelanótica** — HPO: HP:0009719
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Potenciais visuais evocados por flash aumentados** — HPO: HP:0008045
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Displasia cortical focal** — HPO: HP:0032046
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Esporão costal** — HPO: HP:6000652
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- _...e mais 390 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-proteina-o-glicosilacao._

## Genes associados (20)

- **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C
- **TBX6** — T-box transcription factor TBX6 [Candidate gene tested in]
  - Função: T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, t
- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L
- **PSENEN** — Gamma-secretase subunit PEN-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **POFUT1** — GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reaction that attaches fucose through an O-glycosidic linkage to a conserved serine or threonine residue found in the consensus sequence C2-X(4,5)-[S/T]-C3 of EGF domains, where C2 and C
- **POMGNT2** — Protein O-linked-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: O-linked mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase that transfers UDP-N-acetyl-D-glucosamine to the 4-position of the mannose to generate N-acetyl-D-glucosamine-beta-1,4-O-D-mannosylprotein. In
- **LFNG** — Beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase lunatic fringe [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosyltransferase that initiates the elongation of O-linked fucose residues attached to EGF-like repeats in the extracellular domain of Notch molecules. Modulates NOTCH1 activity by modifying O-fuco
- **DLL3** — Delta-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits primary neurogenesis. May be required to divert neurons along a specific differentiation pathway. Plays a role in the formation of somite boundaries during segmentation of the paraxial mesode
- **HES7** — Transcription factor HES-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Represses transcription from both N box- and E box-containing promoters. May with HES1, cooperatively regulate somite formation in the presomitic mesoderm (PSM). May functio
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,
- **MESP2** — Mesoderm posterior protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important role in somitogenesis. Defines the rostrocaudal patterning of the somite by participating in distinct Notch pathways. Also regulates the FGF signaling pathway. Spec
- **B3GLCT** — Beta-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-glucosyltransferase involved in one of the two pathways responsible for protein O-linked fucosylation, a unique post-translational modification of cysteine-knotted proteins that regulates var

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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