# Alteração da síntese de catecolaminas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309830
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **alteração da síntese de catecolaminas** é um grupo de doenças genéticas raras que prejudica a produção de mensageiros químicos vitais no organismo. A família costuma perceber manifestações como **tremores**, dificuldades no movimento e na alimentação, além de **atraso global do desenvolvimento**. Também podem surgir alterações involuntárias na temperatura, na respiração e na pressão arterial ao ficar de pé. No Brasil, a condição não conta com PCDT do Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos fornecidos de forma padronizada pelo SUS. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos voltados aos genes DBH e DDC.

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a produção de catecolaminas, manifestando-se com tremor, parada cardiorrespiratória, hipotensão ortostática e alterações neurológicas como coreoatetose e blefaroespasmo. Pode cursar com distúrbios do sono e comportamentais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulante** — HPO: HP:6000234
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR** — HPO: HP:0025455
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Ausência de resposta pupilar à hidroxianfetamina** — HPO: HP:6000994
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade circulante reduzida da dopamina beta-hidroxilase** — HPO: HP:6000556
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas._

## Genes associados (2)

- **DBH** — Dopamine beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters
- **DDC** — Aromatic-L-amino-acid decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- ELADOCAGENE EXUPARVOVEC — Fase Phase 2 (DDC exogenous gene)
- EDROPHONIUM — Fase Phase 1 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- PHENYLEPHRINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- CLONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- NITROPRUSSIDE — Fase Phase 1 (Soluble guanylate cyclase activator)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- ISOPROTERENOL — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor beta agonist)
- ATROPINE — Fase Phase 1 (Muscarinic acetylcholine receptor M1 antagonist)
- METOCLOPRAMIDE — Fase Phase 1 (Serotonin 3a (5-HT3a) receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017759

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PROPRANOLOL, CLORIDRATO DE PROPRANOLOL, SANPRONOL, TENADREN, PROPRANOLOM, FURP - PROPRANOLOL, IQUEGO - PROPANOLOL, POLOL, AMPRAX, PROPALOL, PRESSOFLUX, PRANOLAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 95 sintomas em comum
- [Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-l-aminoacidos-aromaticos-descarboxilase) — ORPHA:35708 — 60 sintomas em comum
- [Hipotensão ortostática primária](https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria) — ORPHA:182058 — 45 sintomas em comum
- [Deficiência de dopamina beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/230) — ORPHA:230 — 44 sintomas em comum
- [Hipotensão ortostática primária genética](https://raras.org/doenca/hipotensao-ortostatica-primaria-genetica) — ORPHA:448426 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 38 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 33 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 29 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração da síntese de catecolaminas?

A condição está relacionada a alterações em genes responsáveis pela produção de enzimas essenciais, tais como o gene DBH e o gene DDC. Esses genes codificam a dopamina beta-hidroxilase e a descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos, fundamentais na via das catecolaminas.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

O quadro clínico inclui manifestações motoras como **tremor**, **atetose** e **ptose bilateral** (pálpebras caídas). Também podem ocorrer **hipotensão ortostática** (pressão baixa ao levantar), dificuldades alimentares e **atraso global do desenvolvimento**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados de forma padronizada pelo SUS para este diagnóstico. O suporte e acompanhamento clínico são realizados pela rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação envolve avaliação clínica de marcadores bioquímicos específicos no sangue e no líquor. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo centenas de exames laboratoriais catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos ativos para esta doença?

Nos registros internacionais oficiais avaliados, constam zero ensaios clínicos ativos e nenhum estudo recrutando participantes no momento. Também não há registro de ensaios clínicos com sítios de pesquisa em funcionamento no Brasil para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309830)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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