# Alteração da síntese de catecolaminas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309830
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a produção de catecolaminas, manifestando-se com tremor, parada cardiorrespiratória, hipotensão ortostática e alterações neurológicas como coreoatetose e blefaroespasmo. Pode cursar com distúrbios do sono e comportamentais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Tremor de membro** — HPO: HP:0200085
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Concentração elevada de ácido diidroxifenilacético circulante** — HPO: HP:6000234
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Concentração diminuída de ácido 5-hidroxiindolacético no LCR** — HPO: HP:0025455
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Ausência de resposta pupilar à hidroxianfetamina** — HPO: HP:6000994
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade circulante reduzida da dopamina beta-hidroxilase** — HPO: HP:6000556
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-catecolaminas._

## Genes associados (2)

- **DBH** — Dopamine beta-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of dopamine to noradrenaline (also known as norepinephrine), and is thus vital for regulation of these neurotransmitters
- **DDC** — Aromatic-L-amino-acid decarboxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine and L-5-hydroxytryptophan to serotonin

## Medicamentos em desenvolvimento (9)

- ELADOCAGENE EXUPARVOVEC — Fase Phase 2 (DDC exogenous gene)
- EDROPHONIUM — Fase Phase 1 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- PHENYLEPHRINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-1 agonist)
- CLONIDINE — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor alpha-2 agonist)
- NITROPRUSSIDE — Fase Phase 1 (Soluble guanylate cyclase activator)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- ISOPROTERENOL — Fase Phase 1 (Adrenergic receptor beta agonist)
- ATROPINE — Fase Phase 1 (Muscarinic acetylcholine receptor M1 antagonist)
- METOCLOPRAMIDE — Fase Phase 1 (Serotonin 3a (5-HT3a) receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017759

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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