# Alteração da síntese de fucoglicosano > Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-fucoglicosano > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309505 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença rara caracterizada por coloboma da íris, cistos epidermoides, anormalidades das mãos e coração esquerdo hipoplásico, associada a defeitos na síntese de fucoglicosano. Pode apresentar glaucoma, retardo de crescimento intrauterino e sardas penianas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (222 fenótipos HPO) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 - **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 - **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 - **Pápula** — HPO: HP:0200034 - **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Aplasia da artéria comunicante posterior** — HPO: HP:0034566 - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 - **Sardas penianas** — HPO: HP:0031447 - **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Centros de ossificação vertebral supranumerários** — HPO: HP:0004598 - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 - **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 - **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 - **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114 - **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 - **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Pé largo** — HPO: HP:0001769 - **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 - **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 - **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 - **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 - **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 - **Volume expiratório forçado em um segundo reduzido** — HPO: HP:0032342 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 - _...e mais 182 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-fucoglicosano._ ## Genes associados (11) - **DLL3** — Delta-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inhibits primary neurogenesis. May be required to divert neurons along a specific differentiation pathway. Plays a role in the formation of somite boundaries during segmentation of the paraxial mesode - **POGLUT1** — Protein O-glucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dual specificity glycosyltransferase that catalyzes the transfer of glucose and xylose from UDP-glucose and UDP-xylose, respectively, to a serine residue found in the consensus sequence of C-X-S-X-P-C - **B3GLCT** — Beta-1,3-glucosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Beta-1,3-glucosyltransferase involved in one of the two pathways responsible for protein O-linked fucosylation, a unique post-translational modification of cysteine-knotted proteins that regulates var - **MESP2** — Mesoderm posterior protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor with important role in somitogenesis. Defines the rostrocaudal patterning of the somite by participating in distinct Notch pathways. Also regulates the FGF signaling pathway. Spec - **LFNG** — Beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase lunatic fringe [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycosyltransferase that initiates the elongation of O-linked fucose residues attached to EGF-like repeats in the extracellular domain of Notch molecules. Modulates NOTCH1 activity by modifying O-fuco - **PSENEN** — Gamma-secretase subunit PEN-2 [Candidate gene tested in] - Função: Essential subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso - **KRT5** — Keratin, type II cytoskeletal 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the formation of keratin intermediate filaments in the basal epidermis and maintenance of the skin barrier in response to mechanical stress (By similarity). Regulates the recruitment of L - **POFUT1** — GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reaction that attaches fucose through an O-glycosidic linkage to a conserved serine or threonine residue found in the consensus sequence C2-X(4,5)-[S/T]-C3 of EGF domains, where C2 and C - **RIPPLY2** — Protein ripply2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in somitogenesis. Required for somite segregation and establishment of rostrocaudal polarity in somites (By similarity) - **HES7** — Transcription factor HES-7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional repressor. Represses transcription from both N box- and E box-containing promoters. May with HES1, cooperatively regulate somite formation in the presomitic mesoderm (PSM). May functio - **TBX6** — T-box transcription factor TBX6 [Candidate gene tested in] - Função: T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, t ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 133 sintomas em comum - [Disostose espondilo-costal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva) — ORPHA:2311 — 77 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 58 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 57 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 57 sintomas em comum - [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 55 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 55 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 55 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 54 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 54 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alteração da síntese de fucoglicosano. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-fucoglicosano **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-da-sintese-de-fucoglicosano **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309505