# Alteração de absorção mineral e transporte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-de-absorcao-mineral-e-transporte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309836 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309836
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos na absorção e transporte de minerais, manifestando-se com agenesia do corpo caloso, alterações na homeostase do cobre e zinco, e sintomas neurológicos e hepáticos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (592 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Anormalidade da homeostase do cobre** — HPO: HP:0010836
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321
- **Zinco sérico diminuído** — HPO: HP:0031831
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396
- **Doença renal crônica estágio 3** — HPO: HP:0012625
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960
- **Atransferrinemia** — HPO: HP:0012239
- **Obesidade grau III** — HPO: HP:0025501
- **Asas ilíacas grandes** — HPO: HP:0008818
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade da fisiologia dos linfócitos T** — HPO: HP:0011840
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo elevado** — HPO: HP:0034307
- **Anormalidade das artérias carótidas** — HPO: HP:0005344
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- _...e mais 552 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-de-absorcao-mineral-e-transporte._

## Genes associados (30)

- **SLC30A9** — Proton-coupled zinc antiporter SLC30A9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial proton-coupled zinc ion antiporter mediating the export of zinc from the mitochondria and involved in zinc homeostasis, zinc mobilization as well as mitochondrial morphology and health (
- **SLC11A2** — Natural resistance-associated macrophage protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transpor
- **SLC30A10** — Calcium/manganese antiporter SLC30A10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium:manganese antiporter of the plasma membrane mediating the efflux of intracellular manganese coupled to an active extracellular calcium exchange (PubMed:30755481). Required for intracellular ma
- **HAMP** — Hepcidin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Liver-produced hormone that constitutes the main circulating regulator of iron absorption and distribution across tissues. Acts by promoting endocytosis and degradation of ferroportin/SLC40A1, leading
- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **SLC40A1** — Ferroportin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports Fe(2+) from the inside of a cell to the outside of the cell, playing a key role for maintaining systemic iron homeostasis (PubMed:15692071, PubMed:22178646, PubMed:22682227, PubMed:24304836
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b
- **HJV** — Hemojuvelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a bone morphogenetic protein (BMP) coreceptor (PubMed:18976966). Through enhancement of BMP signaling regulates hepcidin (HAMP) expression and regulates iron homeostasis (PubMed:18976966)
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:
- **CP** — Ceruloplasmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional blue, copper-binding (6-7 atoms per molecule) glycoprotein. It has ferroxidase activity oxidizing Fe(2+) to Fe(3+) without releasing radical oxygen species. It is involved in iron tran
- **EGF** — Pro-epidermal growth factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: EGF stimulates the growth of various epidermal and epithelial tissues in vivo and in vitro and of some fibroblasts in cell culture. Magnesiotropic hormone that stimulates magnesium reabsorption in the
- **ATP1A1** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e
- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen
- **SLC39A4** — Zinc transporter ZIP4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Selective transporter that mediates the uptake of Zn(2+) (PubMed:17202136, PubMed:22242765, PubMed:27321477, PubMed:28875161, PubMed:31164399, PubMed:31914589, PubMed:31979155, PubMed:33837739, PubMed
- **RRAGD** — Ras-related GTP-binding protein D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding protein that plays a crucial role in the cellular response to amino acid availability through regulation of the mTORC1 signaling cascade (PubMed:20381137, PubMed:24095279, P

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- CELECOXIB — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase-2 inhibitor)
- BUPROPION HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- BUPROPION — Fase Phase 1 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017761

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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