# Alteração de glicosilação múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309526
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **alteração de glicosilação múltipla** é um grupo de doenças genéticas raras que modifica a forma como as células produzem e organizam açúcares essenciais para o funcionamento do corpo. A condição pode causar manifestações diversas, incluindo **hipotonia muscular grave** (fraqueza acentuada nos músculos), **infecções respiratórias recorrentes**, convulsões e alterações no fígado e no coração. A confirmação do diagnóstico é feita principalmente por meio de testes genéticos laboratoriais. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pela rede pública.

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta a glicosilação de proteínas, resultando em fibrose hepática, infecções respiratórias recorrentes e alterações neurológicas. Pode apresentar linfoma, síndrome nefrótica transitória e cabelo espesso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (636 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Síndrome nefrótica transitória** — HPO: HP:0008695
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Endopoliploidia em estudos cromossômicos da medula óssea** — HPO: HP:0003352
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- _...e mais 596 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla._

## Genes associados (23)

- **COG6** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen
- **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **VMA22** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production
- **COG5** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **B4GALT1** — Beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Galactosyltransferase acting in the Golgi stacks. Catalyzes the transfer of galactose (Gal) from UDP-alpha-D-galactose in beta(1->4) linkage to the non-reducing terminal N-acetylglucosamine (GlcNAc) m
- **CAD** — Multifunctional protein CAD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease that induces DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Degrades naked DNA and induces apoptotic morphology
- **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum
- **DPM2** — Dolichol phosphate-mannose biosynthesis regulatory protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates the biosynthesis of dolichol phosphate-mannose (PubMed:10835346). Regulatory subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; essential for the ER localization and stable ex
- **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG7** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function
- **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132)
- **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th
- **PGM3** — Phosphoacetylglucosamine mutase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of GlcNAc-6-P into GlcNAc-1-P during the synthesis of uridine diphosphate/UDP-GlcNAc, a sugar nucleotide critical to multiple glycosylation pathways including protein N- and O

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 94 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração de glicosilação múltipla?

A condição é causada por alterações em diversos genes, como COG1, COG5, COG6, COG7, COG8, SLC35C1, B4GALT1, GNE, CAD, DPM2, DPM3 e VMA22. Esses genes atuam no complexo de Golgi e em vias metabólicas essenciais das células.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais descritos estão **hipotonia muscular grave** (fraqueza e moleza nos músculos) e **infecções respiratórias recorrentes**. Também podem surgir alterações anatômicas como **microtia** (orelhas pequenas) e comprometimento de órgãos como **fibrose hepática**.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica especializada associada a testes genéticos moleculares. Existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309526); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento curativo disponível?

Não constam terapias curativas ou medicamentos específicos aprovados pelo FDA para este grupo de doenças. O acompanhamento consiste em medidas de suporte clínico para controlar cada sintoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309526); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21343/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A alteração de glicosilação múltipla tem PCDT no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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