# Alteração de glicosilação múltipla > Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309526 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309526 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença genética rara que afeta a glicosilação de proteínas, resultando em fibrose hepática, infecções respiratórias recorrentes e alterações neurológicas. Pode apresentar linfoma, síndrome nefrótica transitória e cabelo espesso. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (636 fenótipos HPO) - **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 - **Síndrome nefrótica transitória** — HPO: HP:0008695 - **Linfoma** — HPO: HP:0002665 - **Endopoliploidia em estudos cromossômicos da medula óssea** — HPO: HP:0003352 - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 - **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 - **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874 - **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 - **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 - **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 - **Microtia** — HPO: HP:0008551 - **Testa plana** — HPO: HP:0004425 - **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 - **Seios frontais proeminentes** — HPO: HP:0005478 - **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 - **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 - **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 - **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 - **Fibrose cardíaca intersticial** — HPO: HP:0031329 - **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 - **Reflexos do tornozelo diminuídos/ausentes** — HPO: HP:0200101 - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 - **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 - **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539 - **Insuficiência hepática fatal na infância** — HPO: HP:0006583 - **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 - **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 - **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 - **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284 - **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254 - **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172 - **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037 - _...e mais 596 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla._ ## Genes associados (23) - **COG6** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function - **SLC35C1** — GDP-fucose transporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Antiporter specific for GDP-l-fucose and depending on the concomitant reverse transport of GMP. Involved in GDP-fucose import from the cytoplasm into the Golgi lumen - **COG8** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function - **VMA22** — Vacuolar ATPase assembly protein VMA22 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis. In aerobic conditions, required for intracellular iron homeostasis, thus tri - **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production - **COG5** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function - **B4GALT1** — Beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Galactosyltransferase acting in the Golgi stacks. Catalyzes the transfer of galactose (Gal) from UDP-alpha-D-galactose in beta(1->4) linkage to the non-reducing terminal N-acetylglucosamine (GlcNAc) m - **CAD** — DNA fragmentation factor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclease that induces DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Degrades naked DNA and induces apoptotic morphology - **DPM3** — Dolichol-phosphate mannosyltransferase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Stabilizer subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; tethers catalytic subunit DPM1 to the endoplasmic reticulum - **DPM2** — Dolichol phosphate-mannose biosynthesis regulatory protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulates the biosynthesis of dolichol phosphate-mannose (PubMed:10835346). Regulatory subunit of the dolichol-phosphate mannose (DPM) synthase complex; essential for the ER localization and stable ex - **COG1** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function - **COG7** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function - **COG4** — Conserved oligomeric Golgi complex subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for normal Golgi function (PubMed:19536132, PubMed:30290151). Plays a role in SNARE-pin assembly and Golgi-to-ER retrograde transport via its interaction with SCFD1 (PubMed:19536132) - **SEC23B** — Protein transport protein Sec23B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th - **PGM3** — Phosphoacetylglucosamine mutase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of GlcNAc-6-P into GlcNAc-1-P during the synthesis of uridine diphosphate/UDP-GlcNAc, a sugar nucleotide critical to multiple glycosylation pathways including protein N- and O ## Ensaios clínicos ativos (4) - **NCT07448779** [RECRUITING]: Investigating the Pathogenic Role of N-glycosylation in AL Amyloidosis: Molecular Bases, Diagnosis, and Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448779 - **NCT07225998** [NOT_YET_RECRUITING]: Oral N-acetylglucosamine in Crohn's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07225998 - **NCT05549219** [COMPLETED]: 24-Week Study to Assess the PD, Safety, Tolerability, and PK of GLM101 in Participants With PMM2-CDG — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05549219 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 121 sintomas em comum - [Síndrome SLC35A2 -CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-slc35a2-cdg) — ORPHA:356961 — 105 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 102 sintomas em comum - [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 101 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 100 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 98 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 98 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 95 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 95 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 94 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alteração de glicosilação múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-de-glicosilacao-multipla **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309526