# Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309130
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina é um grupo de doenças genéticas raras que prejudica a forma como as células obtêm energia a partir de gorduras. Isso pode causar sintomas como cansaço extremo, fraqueza, dores musculares, vômitos, além de complicações mais sérias no coração, nos rins e no fígado. O diagnóstico envolve exames laboratoriais de carnitina no sangue e testes genéticos com catalogação em bases internacionais. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos com protocolo de entrega pelo SUS, sendo o suporte oferecido pelas equipes de saúde da rede pública.

## Descrição clínica

Distúrbio genético que afeta o metabolismo de ácidos graxos e a produção de energia, resultando em sintomas neurológicos, cardíacos e musculares. A deficiência na produção ou transporte de carnitina prejudica a gliconeogênese e pode levar a rabdomiólise e insuficiência renal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (171 fenótipos HPO)

- **Atividade circulante reduzida da 6-piruvoiltetraidropterina sintase** — HPO: HP:6000575
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperlipidemia transitória** — HPO: HP:0008279
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Cistos dos gânglios da base** — HPO: HP:0006799
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Nível diminuído de carnitina no fígado** — HPO: HP:0045061
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Nível reduzido de carnitina muscular** — HPO: HP:0030362
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331
- _...e mais 131 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina._

## Genes associados (4)

- **CPT1A** — Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxid
- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est
- **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine
- **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEZAFIBRATE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017716

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 116 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 95 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 50 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 44 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-acilcarnitina-translocase) — ORPHA:159 — 43 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 43 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina primária sistêmica](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-primaria-sistemica) — ORPHA:158 — 40 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 37 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-1a) — ORPHA:156 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina?

A condição é causada por alterações genéticas em genes como *CPT1A*, *CPT2*, *SLC25A20* e *SLC22A5*. Esses genes são responsáveis pela produção de proteínas e enzimas necessárias para o transporte e uso da carnitina nas células.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] The SLC22 Transporter Family: A Paradigm for the Impact of Drug Transporters on Metabolic Pathways, Signaling, (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29309257/); [16] Diseases Caused by Mutations in Mitochondrial Carrier Genes SLC25: A Review. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32340404/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Podem ocorrer fraqueza, mialgia, convulsões, letargia, bradicardia e esteatose hepática. Também há risco de complicações como rabdomiólise, insuficiência cardíaca congestiva e insuficiência renal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido pela dosagem de carnitina plasmática e tecidual e avaliação de enzimas hepáticas. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos, existindo 336 exames registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rotina do SUS para esta indicação, e o cuidado é individualizado na rede de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, os registros catalogados não indicam ensaios clínicos ativos para esta desordem. Não há registro de estudos clínicos em fase de recrutamento ocorrendo em território nacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309130)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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