# Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309130
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio genético que afeta o metabolismo de ácidos graxos e a produção de energia, resultando em sintomas neurológicos, cardíacos e musculares. A deficiência na produção ou transporte de carnitina prejudica a gliconeogênese e pode levar a rabdomiólise e insuficiência renal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (171 fenótipos HPO)

- **Atividade circulante reduzida da 6-piruvoiltetraidropterina sintase** — HPO: HP:6000575
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hiperlipidemia transitória** — HPO: HP:0008279
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Gliconeogênese prejudicada** — HPO: HP:0005959
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Cistos dos gânglios da base** — HPO: HP:0006799
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Esteatose hepática macrovesicular** — HPO: HP:0001403
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Nível diminuído de carnitina no fígado** — HPO: HP:0045061
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Nível reduzido de carnitina muscular** — HPO: HP:0030362
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331
- _...e mais 131 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina._

## Genes associados (4)

- **CPT1A** — Carnitine O-palmitoyltransferase 1, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of the acyl group of long-chain fatty acid-CoA conjugates onto carnitine, an essential step for the mitochondrial uptake of long-chain fatty acids and their subsequent beta-oxid
- **CPT2** — Carnitine O-palmitoyltransferase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the intramitochondrial synthesis of acylcarnitines from accumulated acyl-CoA metabolites (PubMed:20538056, PubMed:24780397). Reconverts acylcarnitines back into the respective acyl-CoA est
- **SLC25A20** — Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the electroneutral exchange of acylcarnitines (O-acyl-(R)-carnitine or L-acylcarnitine) of different acyl chain lengths (ranging from O-acetyl-(R)-carnitine to long-chain O-acyl-(R)-carnitine
- **SLC22A5** — Organic cation/carnitine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-ion dependent, high affinity carnitine transporter. Involved in the active cellular uptake of carnitine. Transports one sodium ion with one molecule of carnitine (PubMed:10454528, PubMed:105251

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BEZAFIBRATE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017716

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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