# Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-glicosfingolipidio-e-glicosilacao-da-ancora-glicosilfosfatidilinositol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309515
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a produção de glicosfingolipídios e a âncora glicosilfosfatidilinositol, manifestando-se com alterações neurológicas (desmielinização, convulsões), hepáticas e malformações esqueléticas. Causada por mutações em genes como PIGT e ST3GAL5.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (507 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Crus superior da anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0011247
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001
- **Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012430
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Desmielinização grave da substância branca** — HPO: HP:0007258
- **EEG com complexos de poliespícula e onda** — HPO: HP:0002392
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Estenose da artéria pulmonar periférica** — HPO: HP:0004969
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Concentração anormal de ferro hepático** — HPO: HP:0040134
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Unha do quinto dedo hipoplásica** — HPO: HP:0008398
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Intestino fetal ecogênico** — HPO: HP:0010943
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Reflexo de preensão** — HPO: HP:0030903
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- _...e mais 467 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-glicosfingolipidio-e-glicosilacao-da-ancora-glicosilfosfatidilinositol._

## Genes associados (13)

- **PIGT** — GPI-anchor transamidase component PIGT [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI
- **PIGL** — N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol
- **PIGG** — GPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-
- **ST3GAL5** — Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in
- **PIGO** — GPI ethanolamine phosphate transferase 3, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 3 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the third alpha-1,2-l
- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli
- **PGAP3** — GPI-specific phospholipase A2-like PGAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain (PubMed:17021251, PubMed:2
- **PIGW** — Glucosaminyl-phosphatidylinositol-acyltransferase PIGW [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase that catalyzes the acyl transfer from an acyl-CoA at the 2-OH position of the inositol ring of a 6-(alpha-D-glucosaminyl)-1-(1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosami
- **PIGM** — GPI alpha-1,4-mannosyltransferase I, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-mannosyltransferase I complex which catalyzes the transfer of the first mannose, via an alpha-1,4 bond from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Ma
- **PGAP2** — Acyltransferase PGAP2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain. May catalyze the second s
- **PIGN** — GPI ethanolamine phosphate transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ethanolamine phosphate transferase that catalyzes an ethanolamine phosphate (EtNP) transfer from phosphatidylethanolamine (PE) to the 2-OH position of the first alpha-1,4-linked mannose of a 2-acyl-6-
- **PIGY** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidylinositol and p
- **PIGV** — GPI alpha-1,6-mannosyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alpha-1,6-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of the second mannose, via an alpha-1,6 bond, from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-(alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 164 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 117 sintomas em comum
- [Síndrome CHIME](https://raras.org/doenca/sindrome-chime) — ORPHA:3474 — 114 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 111 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 106 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 101 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 99 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-hipofosfatemia-anomalias-oftalmologicas-e-esqueleticas) — ORPHA:369837 — 99 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 97 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 96 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-glicosfingolipidio-e-glicosilacao-da-ancora-glicosilfosfatidilinositol
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-do-glicosfingolipidio-e-glicosilacao-da-ancora-glicosilfosfatidilinositol
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309515