# Alteração do metabolismo da frutose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308463
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o metabolismo da frutose, causada por mutações nos genes ALDOB ou KHK. Manifesta-se com glicosúria, aminoacidúria transitória, hiperfosfatúria, hipermagnesemia e alterações nas transaminases hepáticas, podendo causar náuseas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918
- **Nível elevado de frutose na urina** — HPO: HP:6000804
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Aminoacidúria transitória** — HPO: HP:0008273
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Intolerância à frutose** — HPO: HP:0005973
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Comprometimento do metabolismo da frutose** — HPO: HP:0011033
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose._

## Genes associados (2)

- **ALDOB** — Fructose-bisphosphate aldolase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aldol cleavage of fructose 1,6-biphosphate to form two triosephosphates dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate in glycolysis as well as the reverse stereospecific al
- **KHK** — Ketohexokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of the ketose sugar fructose to fructose-1-phosphate

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05826717** [COMPLETED]: Effect of Matrices on Serum Fructose. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826717
- **NCT03939130** [COMPLETED]: Fructose Rich Diet and Endothelial Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03939130
- **NCT03352596** [UNKNOWN]: Low Fructose Diet in Diabetes Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03352596

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intolerância à frutose hereditária](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria) — ORPHA:469 — 43 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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