# Alteração do metabolismo da frutose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308463
- **CID-10**: E74.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do metabolismo da frutose é uma condição genética rara na qual o corpo tem dificuldade de processar a frutose, um tipo de açúcar presente na alimentação. Essa dificuldade pode provocar sintomas digestivos como vômitos e dor na barriga, além de episódios de hipoglicemia e comprometimento do fígado. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui medicamento específico dispensado pelo SUS. O acompanhamento médico e nutricional especializado em centros de referência é essencial para orientar os cuidados com a alimentação e prevenir complicações.

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o metabolismo da frutose, causada por mutações nos genes ALDOB ou KHK. Manifesta-se com glicosúria, aminoacidúria transitória, hiperfosfatúria, hipermagnesemia e alterações nas transaminases hepáticas, podendo causar náuseas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Nível anormal de carboidratos na urina** — HPO: HP:0031979
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hipermagnesemia** — HPO: HP:0002918
- **Nível elevado de frutose na urina** — HPO: HP:6000804
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Aminoacidúria transitória** — HPO: HP:0008273
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Insuficiência hepática crônica** — HPO: HP:0100626
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipoglicemia reativa** — HPO: HP:0012051
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Intolerância à frutose** — HPO: HP:0005973
- **Hiperidrose episódica** — HPO: HP:0001069
- **Bicarbonatúria** — HPO: HP:0003646
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Comprometimento do metabolismo da frutose** — HPO: HP:0011033
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose._

## Genes associados (2)

- **ALDOB** — Fructose-bisphosphate aldolase B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aldol cleavage of fructose 1,6-biphosphate to form two triosephosphates dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate in glycolysis as well as the reverse stereospecific al
- **KHK** — Ketohexokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of the ketose sugar fructose to fructose-1-phosphate

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Intolerância à frutose hereditária](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-frutose-hereditaria) — ORPHA:469 — 43 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 20 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 19 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 18 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 17 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 16 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do metabolismo da frutose?

A condição está relacionada a alterações genéticas que afetam o funcionamento de enzimas responsáveis pela quebra da frutose. Genes como o ALDOB e o KHK estão diretamente associados a essas falhas metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308463); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Podem ocorrer manifestações gastrointestinais como náusea, distensão abdominal e diarreia. O quadro também pode envolver hipoglicemia, icterícia, alterações nas enzimas do fígado e perda de substâncias na urina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nos registros oficiais. O suporte e a assistência clínica aos pacientes acontecem por meio da rede de referência em saúde do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração metabólica?

O diagnóstico envolve avaliações laboratoriais de sangue e urina para detectar alterações metabólicas e dosagens anormais de açúcares. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar variantes nos genes causadores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 222 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ALDOB[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Não há ensaios clínicos ativos catalogados nas bases de dados consultadas no momento. O manejo clínico continua fundamentado no controle nutricional e no suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308463); [5] Daily Fructose Traces Intake and Liver Injury in Children with Hereditary Fructose Intolerance. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31591370/); [6] When Long-Lasting Food Selectivity Leads to an Unusual Genetic Diagnosis: A Case Report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30327278/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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