# Alteração do metabolismo da galactose > Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 308467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308467 - **CID-10**: E74.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Distúrbio do metabolismo da galactose causa deficiência intelectual, problemas hepáticos e ósseos, e asfixia neonatal. Ocorre por defeitos genéticos em enzimas essenciais para a metabolização da galactose. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO) - **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 - **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723 - **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 - **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110 - **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 - **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353 - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 - **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064 - **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 - **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062 - **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063 - **Albuminúria** — HPO: HP:0012592 - **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 - **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061 - **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208 - **Sepse** — HPO: HP:0100806 - **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Ascite** — HPO: HP:0001541 - **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 - **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 - _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose._ ## Genes associados (4) - **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp - **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T - **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose - **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays an important role in galactose metabolism ## Ensaios clínicos ativos (5) - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT04117711** [COMPLETED]: Safety and Pharmacokinetics of AT-007 in Healthy Subjects and in Adult Subjects With Classic Galactosemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04117711 - **NCT04456166** [COMPLETED]: Safety of Preoperative Carbohydrate Loading in Diabetic Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04456166 - **NCT04109352** [UNKNOWN]: Labelled Carbon Sucrose Breath Test (13C-SBT) as a Marker of Environmental Enteropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04109352 - **NCT03234946** [UNKNOWN]: Effect of the CAIPaDi Care Model in Relatives of Patients With Type 2 Diabetes Mellitus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03234946 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 99 sintomas em comum - [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 75 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 36 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 36 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 34 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 32 sintomas em comum - [Deficiência de galactocinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase) — ORPHA:79237 — 30 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 27 sintomas em comum - [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do metabolismo da galactose. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308467