# Alteração do metabolismo da galactose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308467 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308467
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do metabolismo da galactose é uma condição genética rara em que o organismo não consegue processar corretamente a galactose. Essa falha pode causar manifestações variadas, incluindo vômitos, problemas no fígado, atrasos no desenvolvimento motor e da fala, além de alterações nos olhos e ossos. A condição não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde, a assistência aos pacientes ocorre por meio de exames de rastreio metabólico e programas de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

Distúrbio do metabolismo da galactose causa deficiência intelectual, problemas hepáticos e ósseos, e asfixia neonatal. Ocorre por defeitos genéticos em enzimas essenciais para a metabolização da galactose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Atividade reduzida da galactoquinase eritrocitária** — HPO: HP:6000723
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Fratura óssea** — HPO: HP:0020110
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Fator de crescimento semelhante à insulina 1 sérico diminuído** — HPO: HP:0030353
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272
- **Aumento do nível de galactitol em eritrócitos** — HPO: HP:0410064
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Aumento do nível de galactitol na urina** — HPO: HP:0410062
- **Aumento do nível de galactonato em eritrócitos** — HPO: HP:0410063
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Aumento do nível de galactitol no plasma** — HPO: HP:0410061
- **Atividade reduzida da galactose-1-fosfato uridililtransferase eritrocitária** — HPO: HP:4000208
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose._

## Genes associados (4)

- **GALM** — Galactose mutarotase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mutarotase that catalyzes the interconversion of beta-D-galactose and alpha-D-galactose during galactose metabolism (PubMed:12753898). Beta-D-galactose is metabolized in the liver into glucose 1-phosp
- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T
- **GALK1** — Galactokinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose
- **GALT** — Galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in galactose metabolism

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 99 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 75 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 36 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 36 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência de galactocinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactocinase) — ORPHA:79237 — 30 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 27 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 27 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do metabolismo da galactose?

Essa condição é causada por defeitos genéticos que prejudicam enzimas essenciais, associados a genes como GALT, GALK1, GALE e GALM. Essas mutações levam ao acúmulo de metabólitos prejudiciais, como o galactitol no plasma, urina e eritrócitos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os sintomas incluem vômitos, perda de peso, ascite, catarata nuclear, além de hipotonia muscular e atraso na fala ou no desenvolvimento motor. Também podem ocorrer complicações como níveis baixos de vitamina D, fraturas ósseas e insuficiência ovariana prematura.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na lista consultada. O cuidado na rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação multiprofissional e no acompanhamento metabólico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308467); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação de atividade enzimática anormal e a elevação de metabólitos como o galactitol em fluidos corporais. O processo de confirmação pode contar com testes genéticos moleculares e exames de triagem de erros inatos do metabolismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308467); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem testes genéticos para confirmar a alteração?

Sim, existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente no repositório NCBI GTR voltados à investigação dessas desordens. Além disso, mais de 300 variantes genéticas estão registradas e catalogadas na base ClinVar para orientar a correlação clínica.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 330 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GALM[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Alteração do metabolismo da galactose. Disponível em: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308467