# Alteração do metabolismo da porfirina e do heme

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-porfirina-e-do-heme
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309813
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária que surge de um problema no processo de como o corpo lida com as substâncias chamadas porfirinas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (374 fenótipos HPO)

- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Concentração elevada de uroporfirina circulante** — HPO: HP:0034905
- **Vesícula cutânea** — HPO: HP:0200037
- **Doença mieloproliferativa** — HPO: HP:0005547
- **Paralisia do nervo oculomotor** — HPO: HP:0012246
- **Fotossensibilidade grave** — HPO: HP:0007537
- **Tempo de coagulação do sangue total prolongado** — HPO: HP:0005542
- **Eritrodontia** — HPO: HP:0030756
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780
- **Nível urinário elevado de coproporfirina** — HPO: HP:6000536
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Alopecia cicatricial do couro cabeludo** — HPO: HP:0004552
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Bilirrubinúria** — HPO: HP:0031811
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178
- **Urina roxa** — HPO: HP:0040322
- **Pigmentação lisossômica hepática semelhante à melanina** — HPO: HP:0034714
- **Dor no pescoço** — HPO: HP:0030833
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Glomerulosclerose global** — HPO: HP:0004737
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- _...e mais 334 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-porfirina-e-do-heme._

## Genes associados (31)

- **UTP4** — U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Ribosome biogenesis factor. Involved in nucleolar processing of pre-18S ribosomal RNA. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the
- **SLCO1B3** — Solute carrier organic anion transporter family member 1B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions (PubMed:10779507, PubMed:15159445, PubMed:17412826). Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taur
- **UROS** — Uroporphyrinogen-III synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes cyclization of the linear tetrapyrrole, hydroxymethylbilane, to the macrocyclic uroporphyrinogen III, the branch point for the various sub-pathways leading to the wide diversity of porphyrin
- **SLC51A** — Organic solute transporter subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the Ost-alpha/Ost-beta complex, a heterodimer that acts as the intestinal basolateral transporter responsible for bile acid export from enterocytes into portal blood (PubMed:163
- **ZFYVE19** — Abscission/NoCut checkpoint regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key regulator of abscission step in cytokinesis: part of the cytokinesis checkpoint, a process required to delay abscission to prevent both premature resolution of intercellular chromosome bridges and
- **ABCC2** — ATP-binding cassette sub-family C member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that binds and hydrolyzes ATP to enable active transport of various substrates including many drugs, toxicants and endogenous compoun
- **HMOX1** — Heme oxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative cleavage of heme at the alpha-methene bridge carbon, released as carbon monoxide (CO), to generate biliverdin IXalpha, while releasing the central heme iron chelate as ferrous
- **ABCB11** — Bile salt export pump [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transport of the major hydrophobic bile salts, such as taurine and glycine-conjugated cholic acid across the canalicular membrane of hepatocytes in an ATP-dependent manner, therefore par
- **USP53** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 53 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deubiquitinase that mediates 'Lys-63'-linked deubiquitination of tight junction proteins, such as MARVELD2 and LSR, and which is involved in the survival of auditory hair cells and hearing (PubMed:321
- **HMBS** — Porphobilinogen deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As part of the heme biosynthetic pathway, catalyzes the sequential polymerization of four molecules of porphobilinogen to form hydroxymethylbilane, also known as preuroporphyrinogen (PubMed:18004775,
- **PPOX** — Protoporphyrinogen oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the 6-electron oxidation of protoporphyrinogen-IX to form protoporphyrin-IX
- **PSKH1** — Serine/threonine-protein kinase H1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase that may be involved in the regulation of pre-mRNA processing. It may phosphorylate components of nuclear splice factor compartments (SFC), such as non-snRNP splicing f
- **MYO5B** — Unconventional myosin-Vb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in vesicular trafficking via its association with the CART complex. The CART complex is necessary for efficient transferrin receptor recycling but not for EGFR degradation. Required in
- **SEMA7A** — Semaphorin-7A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in integrin-mediated signaling and functions both in regulating cell migration and immune responses. Promotes formation of focal adhesion complexes, activation of the protein k
- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a

## Medicamentos em desenvolvimento (7)

- AFAMELANOTIDE — Fase Phase 4 (Melanocortin receptor 1 agonist)
- DERSIMELAGON — Fase Phase 3 (Melanocortin receptor 1 agonist)
- GIVOSIRAN — Fase Phase 3 (5-aminolevulinate synthase mRNA RNAi inhibitor)
- ODEVIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- MARALIXIBAT — Fase Phase 3 (Ileal bile acid transporter inhibitor)
- BITOPERTIN — Fase Phase 2 (Glycine transporter 1 inhibitor)
- CIMETIDINE — Fase Phase 2 (Histamine H2 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017754

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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