# Alteração do metabolismo do ácido siálico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-acido-sialico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309319
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A alteração do metabolismo do ácido siálico é um grupo de doenças genéticas raras que modifica o modo como o organismo processa certas substâncias celulares essenciais. A condição pode provocar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, aumento do abdome e alterações nos ossos e na respiração. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames laboratoriais na urina e confirmado por testes genéticos de DNA. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. O cuidado dos pacientes envolve terapias de suporte clínico e acompanhamento médico multidisciplinar pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo do ácido siálico, associada ao gene GNE, caracterizada por hipotonia, hirsutismo, atraso global do desenvolvimento e alterações morfológicas mitocondriais. Apresenta também hepatomegalia, hipertelorismo e problemas respiratórios como apneia do sono.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Aumento do nível de ácido N-acetilneuramínico na urina** — HPO: HP:0410156
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-acido-sialico._

## Genes associados (1)

- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de ácido siálico livre](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre) — ORPHA:834 — 54 sintomas em comum
- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a alteração do metabolismo do ácido siálico?

A condição está associada a alterações genéticas, com participação catalogada do gene GNE. Esse gene regula a produção da enzima necessária para as etapas da biossíntese celular de derivados do ácido siálico.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Entre os sinais relatados estão atraso global do desenvolvimento, fraqueza muscular geral e atraso na fala. Também podem ocorrer aumento do fígado e do baço, alterações ósseas e apneia do sono.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O processo diagnóstico inclui a constatação laboratorial de ácido N-acetilneuramínico elevado na urina. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas em registros internacionais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 389 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNE[gene])

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pela farmácia pública, cabendo o suporte sintomático pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Não há ensaios clínicos ativos registrados nas fontes de referência consultadas para esta categoria. O conhecimento disponível baseia-se em publicações científicas e caracterização genética em bancos de dados internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309319); [5] Pulmonary emphysema in a nonsmoking patient with Salla disease. (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3565947/); [8] ClinVar — 389 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNE[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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